CYP2C9 ถือเป็นเอนไซม์อีกชนิดหนึ่งที่มีการแสดงออกที่มีความแปรผันหลากหลายทางพันธุกรรม ทั้งนี้เนื่องจากยีน CYP2C9 ที่ควบคุมการทำงานของเอนไซม์ชนิดนี้มีความแปรผันหลากหลายค่อนข้างสูง โดยในปัจจุบัน SNPs ของยีน CYP2C9 มีอยู่มากกว่า 50 ซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึม (SNPs) ทั้งในส่วนควบคุมและส่วนกำหนดข้อมูลพันธุกรรม[7] ในจำนวนนี้พบว่าบาง SNPs มีความสัมพันธ์กับการลดลงของการทำงานของเอนไซม์ CYP2C9 เมื่อเปรียบเทียบกับเอนไซม์ในหลอดทดลอง[ต้องการอ้างอิง]

การศึกษาในมนุษย์หลายการศึกษาพบว่ารูปแบบพันธุกรรมหลายรูปแบบของ CYP2C9 ที่เกิดจากการกลายพันธุ์มีความสัมพันธ์กับระดับการเกิดเมแทบอลิซึมและขนาดยาต่อวันของซับสเตรตของ CYP2C9 ที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งโดยความเป็นจริงแล้ว อาการไม่พึงประสงค์จากยา (ADRs) ที่เกิดขึ้นมักเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงการทำงานของเอนไซม์ CYP2C9 ที่ไม่อาจคาดเดาได้ และถือเป็นผลสืบเนื่องมาจากความแปรผันหลากหลายทางพันธุกรรมอีกทอดหนึ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ซับสเตรตที่สำคัญของ CYP2C9 อย่างวาร์ฟารินและเฟนิโทอิน ที่อาจถูกเมแทบอไลซ์ได้น้อยลงเนื่องจากความแปรผันหลากหลายทางพันธุกรรมและการเกิดอันตรกิริยาระหว่างยา ซึ่งอาจนำไปสู่การเกิดพิษจากยาทั้ง 2 ชนิดนี้ได้ ถึงแม้จะเป็นการบริหารยาในขนาดปกติก็ตาม[8][9]

ความถี่อัลลีล (%) ของยีน CYP2C9 ในกลุ่มประชากรต่างๆ