ทาลัสซีเมียแบบบีตา (
อังกฤษ: Beta thalassemias, β thalassemias) เป็นกลุ่ม
โรคเลือดที่สืบทอดทาง
พันธุกรรมเป็นรูปแบบของ
ทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของ
เฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจาก
ภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย
ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000
[1]เป็นโรคที่มีเหตุจาก
การกลายพันธุ์ของยีน HBB บน
โครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่าน
ลักษณะด้อยของ
ออโตโซม (autosomal recessive)ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์
[2]แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และ
การสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมี
การคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้อง
ถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจาก
ภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน
[3]ความขัดข้องใน
การถอดรหัสยีน HBB มีผลเป็นการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของ
โปรตีนโกลบินที่ลดลงซึ่งมีผลเป็นการผลิต
เฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
[4]เมื่อ
เม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
[5]เพราะเหตุนี้ คนไข้อาจจำเป็นต้องได้
การถ่ายเลือดเพื่อทดแทนการไม่ผลิตห่วงลูกโซ่บีตาแต่การถ่ายเลือดซ้ำ ๆ อาจนำไปสู่
ภาวะเหล็กเกิน (iron overload) ซึ่งมีผลเป็น
ภาวะเหล็กเป็นพิษ (iron toxicity)และภาวะเหล็กเป็นพิษสามารถมีผลหลายอย่าง รวมทั้ง myocardial siderosis (ภาวะสะสมเหล็กในหัวใจ) และหัวใจวายซึ่งอาจทำให้ถึงชีวิต
[6]