ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา

ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา (อังกฤษ: Alpha-thalassemia, α-thalassemia, α-thalassaemi)เป็นทาลัสซีเมียประเภทหนึ่ง ซึ่งเป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์และเกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่โปรตีนของเฮโมโกลบิน[1]โดยเฉพาะแล้ว แบบแอลฟาเกิดจากความผิดปกติของยีน HBA1[2]และ/หรือ HBA2[3]บนโครโมโซม 16[1]ทำให้ผลิตห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาจากยีน globin 1,2,3, หรือทั้ง 4 ยีนอย่างผิดปกติ มีผลให้ห่วงลูกโซ่แบบแอลฟาลดลงหรือไม่มี และเกิดห่วงลูกโซ่แบบบีตามากเกินสัดส่วนระดับความพิการที่เกิดจะขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรม (phenotype) ที่มี คือ มียีนกี่ตำแหน่งที่เปลี่ยนไป[4][5][1]แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบพาหะเงียบ (silent carrier) และแบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ คนที่เป็นระดับปานกลาง (intermedia) จะมีภาวะเลือดจางเพราะการสลายเลือด และทารกที่มีระดับหนัก (major) มักจะไม่รอดชีวิต บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน และบุคคลที่เป็น trait ควรตรวจบุตรที่อยู่ในครรภ์ (chorionic villus sampling)[1]

แหล่งที่มา

WikiPedia: ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา http://www.diseasesdatabase.com/ddb33334.htm http://www.diseasesdatabase.com/ddb448.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=282.... http://emedicine.medscape.com/article/955496-overv... http://emedicine.medscape.com/article/955496-worku... http://www.nature.com/gim/journal/v13/n2/full/gim9... http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/1465185... http://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/treatment.ht... http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1435/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id...