ภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส (
อังกฤษ: Ribose-5-phosphate isomerase deficiency) เป็นโรคซึ่งทำให้มี
การกลายพันธุ์ใน
เอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ
เพนโทสฟอสเฟตพาธเวย์ โรคนี้มีผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันการวินิจฉัยเพียงรายเดียว ปัจจุบันเชื่อว่าเป็นโรคที่
หายากที่สุดโรคหนึ่ง
[1] และถือเป็น
ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายอย่างหนึ่งผู้ป่วยเป็นเด็กชายเกิดใน
ค.ศ. 1984 ได้รับการวินิจฉัยด้วยการตรวจ
เอ็มอาร์ไอพบว่ามีความผิดปกติของ
ไวท์แมทเทอร์ (
โรคสมองเนื้อขาว หรือ leukoencephalopathy) ผลการวิเคราะห์โปรไฟล์
SPECT พบว่ามีการเพิ่มขึ้นของระดับของ
โพลีออล อาราบิทอล,
ไรบิทอล และ
อีริธรอล[2]ซึ่งทำให้ต่อมาสามารถพบการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ได้ คือการเกิด
stop codon ก่อนตำแหน่งที่ควรจะเป็น และมี
missense mutation ใน
ยีน RPI
[3]หลังจากมีการรายงานกรณีผู้ป่วยโรคนี้ใน ค.ศ. 1999 จนถึงปัจจุบันก็ยังไม่มีรายงานโรคนี้อีก ความพยายามที่จะหาสาเหตุที่ทำให้โรคนี้เป็นโรคหายากขนาดนี้ทำให้พบว่าผู้ป่วยรายนี้มีการผสมของอัลลีลแบบที่พบได้ไม่บ่อย
[1] คืออัลลีลหนึ่งเป็นอัลลีลซึ่งไม่ทำงานเลยโดยสิ้นเชิง ส่วนอีกอัลลีลหนึ่งถอดรหัสออกมาเป็นเอนไซม์ที่ทำงานได้บางส่วน นอกจากนี้อัลลีลซึ่งทำงานได้บางส่วนนี้ยังมีความบกพร่องของการแสดงออกในเซลล์บางเซลล์อีกด้วย ทำให้เซลล์บางเซลล์ของผู้ป่วยมีการทำงานของ RPI ในระดับหนึ่ง ในขณะที่เซลล์อื่นไม่มีเลยสาเหตุเชิงโมเลกุลที่ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มีอาการยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ทฤษฎีหนึ่งเชื่อว่าผู้ป่วยอาจไม่มี
ไรโบส-5-ฟอสเฟตเพียงพอที่จะใช้ในการสังเคราะห์อาร์เอ็นเอ อีกทฤษฎีหนึ่งเชื่อว่าเป็นผลจากพิษของระดับ D-ribitol และ D-arabitol ที่สะสมในร่างกาย