โรคมะเร็งส่วนใหญ่ในตอนแรกจะได้รับการยืนยันโดยลักษณะของสัญญาณหรืออาการหรือผ่านการคัดกรองอย่างใดอย่างหนึ่ง แต่ไม่มีสักตัวที่นำไปสู่​​การวินิจฉัยที่ชัดเจนยกเว้นจะต้องมีการตรวจสอบตัวอย่างเนื้อเยื่อโดยวิธีการทางพยาธิวิทยา คนที่ต้องสงสัยว่าเป็นโรคมะเร็งจะถูกตรวจสอบด้วยการทดสอบต่าง ๆ ทางการแพทย์ โดยทั่วไปรวมถึงการทดสอบเลือด, เอกซ์เรย์, CT สแกน, และการส่องกล้อง

คนส่วนใหญ่จะไม่มีความสุขเมื่อรู้ว่าพวกเขามีโรคมะเร็ง พวกเขาอาจจะมีความกังวลและไม่มีความสุขอย่างมาก ความเสี่ยงในการฆ่าตัวตายของผู้ที่มีโรคมะเร็งอยู่ที่ประมาณสองเท่าของความเสี่ยงปกติ[69]

การจัดหมวดหมู่

ข้อมูลเพิ่มเติม: รายการประเภทของโรคมะเร็งและรายชื่อของคำที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง

โรคมะเร็งสามารถจัดหมวดหมู่ได้ตามชนิดของเซลล์ที่มีลักษณะคล้ายกับเซลล์เนื้องอกที่เชื่อว่าจะเป็นจุดเริ่มต้นของเนื้องอก ชนิดของเซลล์เหล่านี้ได้แก่:

• Carcinoma: เป็นมะเร็งที่ได้มาจากเซลล์เยื่อบุผิว (อังกฤษ: epithelium) กลุ่มนี้ได้แก่โรคมะเร็งจำนวนมากที่พบมากที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่ผู้สูงอายุและเกือบทุกคนที่กำลังพัฒนาเป็นมะเร็งในเต้านม, ในต่อมลูกหมาก, ในปอด, ในตับอ่อน, และในลำไส้
• Sarcoma: เป็นมะเร็งที่เกิดจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (เช่นกระดูก, กระดูกอ่อน, ไขมัน, เส้นประสาท) ซึ่งแต่ละตัวมีการพัฒนาจากเซลล์ต้นกำเนิดในเซลล์ mesenchymal นอกไขกระดูก
• Lymphoma และ leukemia (มะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็งเม็ดเลือดขาว): โรคมะเร็งสองชนิดนี้เกิดจากเซลล์เม็ดเลือด (เกิดจากเลือด) (อังกฤษ: hematopoietic (blood-forming) cells) ที่ออกมาจากไขกระดูกและมีแนวโน้มที่จะโตเต็มที่ในต่อมน้ำเหลืองและเลือดตามลำดับ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นชนิดของมะเร็งที่พบมากที่สุดในเด็กโดยคิดเป็นประมาณ 30%[70]
• เนื้องอกเซลล์สืบพันธุ์ (อังกฤษ: Germ cell tumor): เป็นโรคมะเร็งที่ได้มาจากเซลล์หลายฤทธิ์หลายสรรพคุณ (อังกฤษ: pluripotent cell) (คุณสมบัติของเซลล์ต้นตอในการเปลี่ยนแปลงคุณสมบัติของเซลล์ต้นตอในการเปลี่ยนแปลงไปเป็นเซลล์จำเพาะของเนื้อเยื่อชนิดอื่น ๆ ได้หลายชนิด แต่เซลล์ต้นตอชนิดพลูริโพเทนท์ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงไปเป็นเนื้อเยื่อที่อยู่ชั้นนอกสุดของตัวอ่อน (Extraembryonic Tissues) ได้ ซึ่งเนื้อเยื่อนี้ได้แก่ ถุงน้ำคร่ำ (Amnion) เยื่อหุ้มตัวอ่อน (Chorion) และองค์ประกอบของรก (Placenta) [วิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี])ส่วนใหญ่มักจะพบในลูกอัณฑะหรือรังไข่ (seminoma และ dysgerminoma ตามลำดับ)
• blastoma: เป็นโรคมะเร็งที่ได้จากการเซลล์ "ปูชนียบุคคล" หรือเนื้อเยื่อของตัวอ่อนที่ยังไม่โตเต็มที่ Blastoma จะพบในเด็กมากกว่าในผู้มีอายุมากกว่า

มะเร็งมักจะใช้คำต่อไปนี้ -carcinoma, -sarcoma หรือ -blastoma เป็นคำต่อท้ายและใช้ชื่ออวัยวะหรือเนื้อเยื่อของแหล่งกำเนิดเป็นภาษาละตินหรือกรีกเป็นคำนำหน้า ยกตัวอย่างเช่นโรคมะเร็งของเนื้อเยื่อตับที่เกิดจากเซลล์เยื่อบุผิวเนื้อร้ายจะถูกเรียกว่า hepatocarcinoma ในขณะที่เนื้อร้ายที่เกิดจากเซลล์ตับสารตั้งต้นดั้งเดิมจะถูกเรียกว่า hepatoblastoma และมะเร็งที่เกิดจากเซลล์ไขมันจะถูกเรียกว่า liposarcoma สำหรับมะเร็งทั่วไปบางอย่างชื่ออวัยวะจะใช้เป็นภาษาอังกฤษ ตัวอย่างเช่นชนิดที่พบมากที่สุดของมะเร็งเต้านมจะเรียกว่า ductal carcinoma ของเต้านม คำว่า ductal (ท่อ)เป็นคำคุณศัพท์ที่หมายถึงการปรากฏตัวของโรคมะเร็งภายใต้กล้องจุลทรรศน์ซึ่งแสดงให้เห็นว่ามันมีต้นกำเนิดในท่อน้ำนม

เนื้องอกไม่ร้ายแรง (ซึ่งไม่ใช่มะเร็ง) จะใช้คำว่า-omaเป็นคำต่อท้าย และใช้ชื่ออวัยวะเป็นคำนำหน้า ตัวอย่างเช่นเนื้องอกไม่ร้ายแรงของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบจะเรียกว่าleiomyoma (แต่ชื่อสามัญของเนื้องอกไม่ร้ายแรงที่เกิดขึ้นบ่อยในมดลูก (uterus)จะเรียกว่า uterine fibroid หรือแค่ fibroid) ด้วยควาทสับสน มะเร็งบางชนิดใช้คำต่อท้ายว่า -noma ตัวอย่างเช่น melanoma และ seminoma

บางชนิดของโรคมะเร็งได้รับการตั้งชื่อตามชื่อขนาดและรูปร่างของเซลล์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เช่นโรคมะเร็งเซลล์ยักษ์ (อังกฤษ: giant cell carcinoma), เซลล์มะเร็งแกน (อังกฤษ: spindle cell carcinoma)และมะเร็งเซลล์ขนาดเล็ก(อังกฤษ: small-cell carcinoma)

พยาธิวิทยา

การวินิจฉัยเนื้อเยื่อที่ทำโดยนักพยาธิวิทยาจะระบุประเภทของเซลล์ที่กำลังขยายปริมาณ, เกรดเนื้อเยื่อ (อังกฤษ: histological grade) ของเซลล์นั้น, ความผิดปกติท​​างพันธุกรรม, และคุณสมบัติอื่น ๆ ของเนื้องอก ข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์ในการประเมินการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยและเพื่อเลือกการรักษาที่ดีที่สุด นักอายุรเวชอาจดำเนินการทดสอบตัวอย่างเนื้อเยื่อแบบเซลล์พันธุศาสตร์ (อังกฤษ: Cytogenetics) และ เคมีภูมิเนื้อเยื่อ (อังกฤษ: immunohistochemistry) การทดสอบเหล่านี้อาจให้ข้อมูลเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงโมเลกุล (เช่นการกลายพันธุ์, ยีนฟิวชั่น, และการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมเกี่ยวกับตัวเลข) ที่ได้เกิดขึ้นในเซลล์มะเร็ง และอาจยังบ่งบอกให้เห็นถึงพฤติกรรมในอนาคตของโรคมะเร็ง (การพยากรณ์โรค) และการรักษาที่ดีที่สุด

• มะเร็งในท่อน้ำนม (อังกฤษ: ductal carcinoma) ที่รุกรานของเต้านม (พื้นที่สีซีดตรงกลาง) ล้อมรอบไปด้วยหนามแหลมของเนื้อเยื่อแผลเป็นสีขาวและเนื้อเยื่อไขมันสีเหลือง
• มะเร็งลำไส้ใหญ่ (อังกฤษ: colorectal carcinoma) ที่รุกราน (กลางบน) ในตัวอย่างเนื้อเยื่อลำใส้ใหญ่
• มะเร็งของเซลล์บุผิวสแควมัส (อังกฤษ: squamous-cell carcinoma) (เนื้องอกสีขาว) ใกล้หลอดลมในเนื้อเยื่อปอดตัวอย่าง
• มะเร็งในท่อน้ำนมที่รุกรานขนาดใหญ่ในตัวอย่างเนื้อเยื่อที่ผ่าตัดเอาเต้านมออก