ฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดเป็นผลมาจากทั้งจีโนไทป์ และอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมที่สิ่งมีชีวิตนั้นอาศัยอยู่ ส่วนสำคัญของการแปรผันในฟีโนไทป์ในประชากรเกิดจากสาเหตุที่แตกต่างกันระหว่างจีโนไทป์[23] ทฤษฎีวิวัฒนาการสมัยใหม่ให้คำจำกัดความถึงวิวัฒนาการในฐานะของการเปลี่ยนแปลงเป็นระยะเวลานานในความแปรผันทางพันธุกรรม ความถี่ของแต่ละแอลลีลจะผันแปร ความสัมพันธ์อาจแพร่หลายมากขึ้น หรือน้อยลง วิวัฒนาการเกิดขึ้นโดยการเปลี่ยนแปลงความถี่อัลลีลโดยวิธีใดวิธีหนึ่ง ความแปรผันจะหายไปเมื่ออัลลีลไปถึงจุดฟิกเซชัน (fixation) กล่าวคือเป็นลักษณะแปรผันดังกล่าวสูญหายไปจากประชากรหรือถูกแทนที่ด้วยลักษณะใหม่ที่ไม่เหมือนเช่นบรรพบุรุษ[24]

ความแปรผันเกิดขึ้นการกลายพันธุ์ในองค์ประกอบของยีน อาจเกิดจากการอพยพของประชากร (ยีนโฟลว์) หรือการจับคู่กันของยีนใหม่ๆในกระบวนการสืบพันธุ์ ความแปรผันยังอาจเกิดขึ้นจากการแลกเปลี่ยนยีนระหว่างสิ่งมีชีวิตต่างสปีชีส์ อาทิ การแลกเปลี่ยนยีนในแบคทีเรียและการไฮบริดในพืช[25] แม้ว่าจะเกิดการแลกเปลี่ยนยีนทำให้ความแปรผันเกิดความเปลี่ยนแปลงผ่านกระบวนการข้างต้น แต่จีโนมส่วนใหญ่ของสปีชีส์ก็ยังคงเอกลักษณ์จำเพาะแต่ละสปีชีส์ไว้[26] อย่างไรก็ดี แม้การเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยในจีโนไทป์สามารถสร้างความเปลี่ยนแปลงอย่างมากต่อฟีโนไทป์ได้ อาทิ ชิมแปนซีและมนุษย์มีความแตกต่างของจีโนมเพียง 5%[27]