Fragile_X_syndrome
อาการ | ปัญญาอ่อน, ใบหน้ายาวและแคบ, ใบหูใหญ่, นิ้วบิดงอได้ผิดปรกติ, อัณฑะขนาดใหญ่ผิดปรกติ[1] |
---|---|
สาขาวิชา | เวชพันธุศาสตร์, กุมารเวชศาสตร์, จิตเวชศาสตร์ |
ระยะดำเนินโรค | ตลอดชีวิต[2] |
สาเหตุ | พันธุกรรม (ถ่ายทอดทางยีนเด่นบนโครโมโซมเอกซ์)[1] |
ความชุก | 1 ใน 4,000 (ชาย), 1 ใน 8,000 (หญิง)[1] |
วิธีวินิจฉัย | การทดสอบทางพันธุกรรม[2] |
ภาวะแทรกซ้อน | ลักษณะแบบโรคออทิซึม, อาการชัก[1] |
การรักษา | การดูแลประคับประคอง, การกระตุ้นพัฒนาการ[2] |
ชื่ออื่น | Martin–Bell syndrome,[1] Escalante syndrome |
การตั้งต้น | สังเกตได้เมื่อผู้ป่วยอายุ 2 ปี[1] |