กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง
กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง

กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง

กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง (อังกฤษ: Fragile X syndrome) หรือกลุ่มอาการมาร์ติน-เบล (อังกฤษ: Martin-Bell syndrome) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะสติปัญญาบกพร่องที่ถ่ายทอดในครอบครัว และเป็นโรคพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับภาวะสติปัญญาบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดรองจากกลุ่มอาการดาวน์

กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง

อาการ Intellectual disability, long and narrow face, large ears, flexible fingers, large testicles[1]
สาขาวิชา Medical genetics, pediatrics, psychiatry
ระยะดำเนินโรค Lifelong[2]
ความชุก 1 in 4,000 (males), 1 in 8,000 (females)[1]
สาเหตุ Genetic (X-linked dominant)[1]
วิธีวินิจฉัย Genetic testing[2]
ภาวะแทรกซ้อน Autism features, seizures[1]
การรักษา Supportive care, early interventions[2]
ชื่ออื่น Martin–Bell syndrome,[1]
Escalante syndrome
การตั้งต้น Noticeable by age 2[1]

ใกล้เคียง

กลุ่มโรงเรียนวิทยาศาสตร์จุฬาภรณราชวิทยาลัย กลุ่มเซ็นทรัล กลุ่มภาษาจีน กลุ่มอาการขาดยาเบ็นโซไดอาเซพีน กลุ่มป่าดงพญาเย็น-เขาใหญ่ กลุ่ม 20 กลุ่มภาษาเซมิติก กลุ่มอาการมือแปลกปลอม กลุ่มเดอะมอลล์ กลุ่มอาการมาร์แฟน

แหล่งที่มา

WikiPedia: กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง http://www.fragilex.org.au http://www.diseasesdatabase.com/ddb4973.htm http://www.emedicine.com/ped/topic800.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=759.... http://www.uchsc.edu/fragilex http://www.cdc.gov/ncbddd/single_gene/fragilex.htm http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book... http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2... http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng... http://www.fragilex.org