กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง
อาการ | Intellectual disability, long and narrow face, large ears, flexible fingers, large testicles[1] |
---|---|
สาขาวิชา | Medical genetics, pediatrics, psychiatry |
ระยะดำเนินโรค | Lifelong[2] |
ความชุก | 1 in 4,000 (males), 1 in 8,000 (females)[1] |
สาเหตุ | Genetic (X-linked dominant)[1] |
วิธีวินิจฉัย | Genetic testing[2] |
ภาวะแทรกซ้อน | Autism features, seizures[1] |
การรักษา | Supportive care, early interventions[2] |
ชื่ออื่น | Martin–Bell syndrome,[1] Escalante syndrome |
การตั้งต้น | Noticeable by age 2[1] |