กลุ่มอาการมาร์แฟน
กลุ่มอาการมาร์แฟน

กลุ่มอาการมาร์แฟน

กลุ่มอาการมาร์แฟน (อังกฤษ: Marfan syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน[2] ผู้ป่วยมักมีรูปร่างผอมสูง มีแขน ขา นิ้วมือและนิ้วเท้ายาว รวมถึงมีอาการกระดูกสันหลังคดและมีข้อต่อที่ยืดได้มากกว่าปกติ[2] อาการแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายของกลุ่มอาการนี้ได้แก่ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อนและท่อเลือดแดงโป่งพอง[6]กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นความผิดปกติของออโตโซมลักษณะเด่น โดย 75% เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วน 25% เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างไฟบริลลิน ไกลโคโปรตีนที่สำคัญในการสร้างเส้นใยอีลาสติกในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน[2] การวินิจฉัยส่วนมากจะอิงจากเกณฑ์ของเกนต์ (Ghent criteria)[3]ยังไม่พบวิธีการรักษากลุ่มอาการมาร์แฟนให้หายขาด แต่ผู้ป่วยมีการคาดหมายคงชีพปกติหากได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม[2] การรักษามักใช้ยาเบตาบล็อกเกอร์ แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์หรือสารยับยั้งเอซีอีในการป้องกันความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ รวมถึงการผ่าตัดลิ้นหัวใจ[7][4][5]ประมาณ 1 ใน 5,000 ถึง 10,000 คนจะป่วยเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน[8] อัตราการพบในเพศชายและหญิงมีเท่ากัน[4] กลุ่มอาการมาร์แฟนตั้งชื่อตามอ็องตวน มาร์ฟอง กุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศสที่บรรยายถึงกลุ่มอาการนี้เป็นครั้งแรกในปี ค.ศ. 1896[9]

กลุ่มอาการมาร์แฟน

อาการ รูปร่างผอมสูง แขนขายาว ข้อต่อยืดได้มากกว่าปกติ[2]
สาขาวิชา เวชพันธุศาสตร์
ระยะดำเนินโรค ระยะยาว[2]
ความชุก 1 ใน 5,000–10,000 คน[4]
สาเหตุ ทางพันธุกรรม (ออโตโซมลักษณะเด่น)[2]
วิธีวินิจฉัย เกณฑ์ของเกนต์[3]
ยา เบตาบล็อกเกอร์, แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์, สารยับยั้งเอซีอี[4][5]
ภาวะแทรกซ้อน กระดูกสันหลังคด, ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน, ท่อเลือดแดงโป่งพอง[2]
ชื่ออื่น Marfan's syndrome
พยากรณ์โรค มักมีการคาดหมายคงชีพปกติ[2]

ใกล้เคียง

กลุ่มโรงเรียนวิทยาศาสตร์จุฬาภรณราชวิทยาลัย กลุ่มเซ็นทรัล กลุ่มภาษาจีน กลุ่มอาการขาดยาเบ็นโซไดอาเซพีน กลุ่มป่าดงพญาเย็น-เขาใหญ่ กลุ่มเดอะมอลล์ กลุ่มอาการมาร์แฟน กลุ่มอาการมือแปลกปลอม กลุ่ม 20 กลุ่ม 7

แหล่งที่มา

WikiPedia: กลุ่มอาการมาร์แฟน http://espn.go.com/nba/draft2014/story/_/id/111195... //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18506019 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24165013 //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3816571 http://circ.ahajournals.org/cgi/content/full/117/2... //doi.org/10.1161%2FCIRCULATIONAHA.107.693523 //doi.org/10.1186%2F1472-6831-13-59 http://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndr... http://www.thaimarfan.org/articles/41974085/%E0%B8... //www.worldcat.org/issn/1472-6831