เนื่องจากกระดูกสันหลังเป็นโครงสร้างที่เป็นแกนกลางของลำตัว และยังเกี่ยวข้องกับระบบกล้ามเนื้อและระบบประสาท ความผิดปกติหรือโรคที่เกิดขึ้นกับกระดูกสันหลังจึงมีความสำคัญในทางการแพทย์อย่างมาก ความผิดปกตินี้อาจเป็นมาแต่กำเนิด หรืออาจเกิดจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก หรืออาจเกิดจากอุบัติเหตุ ตัวอย่างของความผิดปกติของกระดูกสันหลังได้แก่

1. สไปนา ไบฟิดา (Spina bifida) เป็นความผิดปกติที่มักเป็นมาแต่กำเนิด ซึ่งเกิดขึ้นจากแนวโค้งของ vertebral arches ทั้งสองด้านไม่เชื่อมต่อกันระหว่างการเจริญในครรภ์ ซึ่งมักจะเป็นที่กระดูกสันหลังส่วนล่าง ผลคือทำให้ช่องภายในกระดูกสันหลังเปิดออกมา Spina bifida ที่พบโดยทั่วไปมีสองแบบ แบบที่พบได้บ่อยที่สุดคือแบบที่ไม่ร้ายแรง หรือ Spina bifida occulta โดยจะมีความผิดปกติที่ vertebral arches ของกระดูกสันหลังส่วนบั้นเอวชิ้นที่ 5 ถึงส่วนกระดูกสันหลังส่วนกระเบนเหน็บ ทั่วไปมักจะไม่มีอาการหรือความผิดปกติที่เด่นชัด หรืออาจมีแค่กระจุกของเส้นผมที่อยู่เหนือ spinous process ที่ผิดปกติเท่านั้น ส่วน Spina bifida ชนิดที่รุนแรงกว่าคือแบบที่มีความผิดปกติของแนวกระดูกสันหลังทางด้านหลังที่รอยต่อระหว่างกระดูกสันหลังส่วนบั้นเอวกับส่วนกระเบนเหน็บ ซึ่งจะทำให้มีถุงของ meninges ยื่นออกมาด้านนอก โดยในถุงนี้อาจมีน้ำเลี้ยงสมองและไขสันหลัง (cerebrospinal fluid) ซึ่งจะเรียกว่า เมนินโกซีล (meningocele) หรืออาจมีบางส่วนของไขสันหลังหลุดออกมาด้วย ซึ่งจะเรียกว่า ไมอีโลเมนินโกซีล (myelomeningocele) ซึ่งในกรณีนี้มักจะมีอาการความผิดปกติของระบบประสาทร่วมด้วย เช่นความผิดปกติในการเดิน หรือการควบคุมการปัสสาวะ
2. กระดูกสันหลังคด (Scoliosis) เป็นภาวะที่กระดูกสันหลังมีความโค้งในแนวซ้ายขวาที่ผิดปกติ นอกจากนี้อาจมีการบิดหรือหมุนออกไปจากแนวเดิมของกระดูกสันหลังอีกด้วย ภาวะกระดูกสันหลังคดที่พบได้บ่อยที่สุดคือแบบ idiopathic scoliosis ซึ่งไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด โดยจะไม่พบในช่วงแรกเกิด แต่จะเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น นอกจากนี้ส่วนโครงสร้างของกระดูกสันหลัง เช่นส่วนของ bodies, เพดิเซล หรือลามินี ก็ไม่พบความผิดปกติใดๆ ในกรณีที่พบกระดูกสันหลังคดตั้งแต่กำเนิด จะเรียกว่า congenital scoliosis ซึ่งจะมีสาเหตุมาจากความผิดปกติระหว่างการเจริญ และยังพบว่ากลุ่มนี้จะมีความผิดปกติของผนังช่องอก หัวใจ รวมทั้งระบบขับถ่ายและระบบสืบพันธุ์ ดังนั้นผู้ป่วยในกลุ่มนี้จึงต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดจากผู้เชี่ยวชาญ ภาวะกระดูกสันหลังคดยังสามารถพบเป็นภาวะแทรกซ้อนจากโรคทางระบบประสาท เช่นโรคโปลิโอ (poliomyelitis) อีกด้วย ซึ่งจะเรียกกลุ่มนี้ว่า neuropathic scoliosis ภาวะกระดูกสันหลังคดอีกประเภทที่พบได้ไม่มาก แต่มีความสำคัญคือกระดูกสันหลังคดเนื่องจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อ โดยเฉพาะที่เกิดจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (muscular dystrophy) เนื่องจากกล้ามเนื้อบริเวณหลังไม่สามารถยึดกระดูกสันหลังไว้ได้ กระดูกสันหลังจึงคด โรคอื่นๆที่สามารถทำให้เกิด scoliosis ได้เช่นกัน คือเนื้องอกของกระดูก เนื้องอกของไขสันหลัง และอาการหมอนรองกระดูกสันหลังเคลื่อน
3. หลังค่อม (Kyphosis) เป็นความผิดปกติของความโค้งในกระดูกสันหลังส่วนอก ทำให้เกิดภาวะหลังค่อม อาการนี้มักเป็นอาการแทรกซ้อนของโรคอื่น โดยเฉพาะวัณโรค (tuberculosis) ที่มีการแพร่กระจายของเชื้อเข้าไปในกระดูกสันหลัง ทำให้กระดูกสันหลังที่ติดเชื้อเกิดการงอลงมา ซึ่งเรียกภาวะนี้ว่า gibbus deformity ซึ่งเป็นภาวะที่พบได้มากในช่วงที่ก่อนจะมีการใช้ยารักษาวัณโรค
4. การแตกหักของกระดูกสันหลัง (Vertebral fractures) การแตกหักของกระดูกสันหลังสามารถเกิดขึ้นได้ทุกส่วน แต่ความร้ายแรงของอาการที่เกิดขึ้นไม่ได้เกิดจากการแตกหักเท่านั้น แต่เกิดจากความเสียหายที่เกิดกับโครงสร้างภายในช่องภายในกระดูกสันหลังและเนื้อเยื่อโดยรอบ ในกระดูกสันหลังส่วนคอ แม้ว่าจะมีเอ็นต่างๆจำนวนมากเพื่อเพิ่มเสถียรภาพของโครงสร้าง แต่หากเกิดการบาดเจ็บรุนแรงจะสามารถทำลายความเสถียรของกระดูกสันหลังส่วนนี้ได้ โอกาสที่จะเกิดการบาดเจ็บของไขสันหลังจะมีได้สูง และอาการที่เกิดขึ้นจากการบาดเจ็บที่ส่วนนี้ ได้แก่อัมพาตทั้งแขนและขา (quadriplegia) รวมทั้งอาจเกิดความล้มเหลวของระบบหายใจ เนื่องจากความเสียหายของไขสันหลังส่วนคอและเส้นประสาทไขสันหลังส่วนคอคู่ที่ 3 ถึง 5 ซึ่งมีแขนงประสาทที่ไปควบคุมกะบังลม (phrenic nerve) แม้แต่การบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยของกระดูกสันหลังส่วนคอนี้ก็อาจส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของแขนและขา รวมทั้งการหายใจก็จะติดขัดได้ง่าย ส่วนการบาดเจ็บของกระดูกสันหลังส่วนบั้นเอว นั้นพบได้ไม่มากนัก แต่หากเกิดขึ้น มักจะเกิดจากแรงจำนวนมาก เช่นการกระแทกอย่างรุนแรงในกรณีของอุบัติเหตุหรือการบาดเจ็บระหว่างการเล่นกีฬา ซึ่งอาจต้องตรวจอวัยวะภายในช่องท้องและกระดูกอื่นๆ เพื่อตรวจหาความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นกับอวัยวะโดยรอบ
5. กระดูกทับเส้น (Herniated disc) มักจะมีสาเหตุที่เกิดจากการที่ส่วนหนึ่งของไขสันหลังไปสัมผัสกับส่วนหนึ่งของเส้นประสาท ส่งผลให้เกิดอาการปวดหลัง ปวดเอว ต้นขาและอาจจะมีการลามไปจนกระทั่งถึงส่วนของเท้าและบริเวณนิ้วเท้า ในรายที่มีอาการหนักจะมีอาการอ่อนแรงของเท้าเข้ามาประกอบด้วยเพราะว่ากล้ามเนื้อที่ได้รับการดูแลจากเส้นประสาทนั้นถูกกดทับอยู่ เป็นโรคที่พบได้บ่อยในวัยทำงาน สาเหตุโดยส่วนใหญ่ของโรคกระดูกทับเส้นนั้นสามารถที่จะสรุปออกมาเป็นประเด็นได้ดังนี้ การสึกกร่อนตามอายุการใช้งาน เมื่อมีอายุที่เพิ่มมากขึ้นร่างกายจะเกิดการสึกไป, พฤติกรรมการยกของหนักเป็นประจำ, การนั่งผิดท่าหรือการนั่งทำงานเป็นเวลานานๆ และพฤติกรรมเสี่ยงอื่นๆ ตัวอย่างเช่น การสูบบุหรี่.[1]