ถ้ามีทั้งอวัยวะเพศหญิงและอวัยวะเพศชายอยู่ในคนเดียวกัน เรียกว่า "กะเทยแท้" แต่ถ้าอวัยวะเพศเป็นแบบครึ่งหญิงครึ่งชาย หรือบางอวัยวะเป็นหญิงบางอวัยวะเป็นชาย เรียกว่า "กะเทยเทียม"[2]

กะเทยแท้

กะเทยแท้ (true hermaphrodite) ที่รู้จักกันเป็นส่วนใหญ่เป็นหมัน มีอวัยวะเพศภายนอกก่ำกึ่ง แต่ก็มักจะดูคล้ายไปทางเพศใดเพศหนึ่ง ที่สำคัญคือมีทั้งอัณฑะและรังไข่ บางคนอาจมีรังไข่อยู่ข้างหนึ่งของตัว อีกข้างหนึ่งเป็นอัณฑะ หรือบางคนมีก้อนตรงตำแหน่งของรังไข่ บางคนอาจมีลักษณะของร่างกายภายนอกเป็นหญิงซีกหนึ่งอีกซีกหนึ่งเป็นชาย ความผิดปกตินั้นอาจมีสาเหตุมาจากโครโมโซมบางส่วนผิดปกติไปในขณะที่ทารกเจริญเติบโตอยู่ในครรภ์มารดาก็ได้ กะเทยแท้จึงไม่เป็นกรรมพันธุ์[2]

ตัวอย่างของกะเทยแท้มีให้เห็นน้อยมาก มีตัวอย่างจากทหารชาวอิตาลีนายหนึ่งชื่อ "ดาเนียล เบิร์กแฮมเมอร์" แต่งงานกับภรรยามา 7 ปี และมีชีวิตสมรสตามปกติแต่ไม่มีบุตร อวัยวะเพศชายของเขาปกติ คืนหนึ่งก่อนเข้านอนเขารู้สึกว่ามีอะไรดิ้นอยู่ในท้อง ต่อมาอีกหนึ่งชั่วโมงก็คลอดลูกออกมาเป็นผู้หญิง เขาสารภาพว่าตนเองได้ปกปิดเป็นความลับตลอดมาว่าร่างกายของเขาซีกหนึ่งเป็นชาย อีกซีกหนึ่งเป็นผู้หญิง เขาเคยมีความสัมพันธ์ทางเพศกับผู้ชายเพียงครั้งเดียวเท่านั้นก็ตั้งครรภ์ หลังจากคลอดลูกแล้ว เขาสามารถให้ลูกดูดนมได้จากเต้านมข้างขวา ซีกตัวข้างขวาของเขาเป็นผู้หญิง ซีกซ้ายเป็นผู้ชาย[2]

กะเทยเทียม

กะเทยเทียมเพศชายมีหลายชนิด แต่ที่แน่ๆ ต้องมีโครโมโซมวายและต้องมีอัณฑะ หากแบ่งกะเทยเทียมแล้วสามารถแบ่งออกเป็น 7 กลุ่ม[3]

กลุ่ม 1เกิดจากอัณฑะดื้อต่อฮอร์โมน การสร้างฮอร์โมนก็จะน้อยลง ผลก็คือ อวัยวะเพศชายเจริญเติบโตไม่ค่อยดี กลายเป็นกะเทยเทียมกลุ่ม 2เกิดจากมีความผิดปกติในขั้นตอนการสังเคราะห์ฮอร์โมนเพศชาย หากมีความบกพร่องทางพันธุกรรมของเอ็นไซม์ตามขั้นตอนการสร้างเทศโตสเทอโรน ก็จะสร้างเทศโตสเตอโรนได้น้อย กลายเป็นกะเทยเทียม กะเทยเทียมกลุ่มที่ 2 นี้มีถึง 5 ชนิด เกิดจากความบกพร่องของเอ็นไซม์ 5 ตัวกลุ่ม 3เกิดจากเนื้อเยื่อดื้อต่อฮอร์โมนเพศชาย ทำให้กลายเป็นอวัยวะเพศหญิงไป ตัวอย่างของกะเทยเทียมกลุ่มนี้ก็คือ "หญิงมีอัณฑะ"กลุ่ม 4เกิดจากความบกพร่องในการเสริมพลังฮอร์โมนเพศชาย ฮอร์โมนเพศชายออกฤทธิ์ได้ไม่ดี กลายเป็นกะเทยเทียมเพศชาย กลุ่มนี้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ความผิดปกติที่สำคัญ คือ อวัยวะเพศชายเล็กมากและมีช่องคลอด ช่องเปิดของท่อปัสสาวะเปิดที่โคนอวัยวะเพศ ดูเผิน ๆ คล้ายกับเด็กเป็นผู้หญิง แต่เมื่อเข้าวัยหนุ่มสาว ลักษณะของเพศชายจะเด่นชัดขึ้น เต้านมไม่โตกลุ่ม 5เกิดจากอัณฑะเจริญเติบโตไม่ดี ซึ่งอาจเกิดจากเนื้อเยื่อเป็นเนื้อเยื่อลูกครึ่ง คือ บางเซลล์ก็มีโครโมโซมเพศเอ็กซ์วายปกติ แต่บางเซลล์ไม่มีโครโมโซมวาย หรืออาจเกิดจากโรคไตบางชนิดก็ได้กลุ่ม 6เกิดจากความผิดปกติเกี่ยวกับสารที่มาให้ท่อตัวเมียฝ่อ ผลก็คือคนนั้นจะเป็นผู้ชายที่มีมดลูกด้วย นอกจากมีมดลูกแล้ว กะเทยเทียมแบบนี้บางคนอัณฑะยังอยู่ในท้อง ไม่ลงมาอยู่ในถุงอัณฑะ กะเทยเทียมกลุ่มนี้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ แต่แสดงลักษณะผิดปกติเฉพาะในชายกลุ่ม 7เกิดจากตอนแม่ตั้งครรภ์ได้รับฮอร์โมนเพศหญิง ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังทารกเพศชาย มีผลต่อต้านฤทธิ์ของฮอร์โมนเพศชาย ทำให้อวัยวะเพศชายเติบโตไม่ดี ลักษณะที่พบบ่อยก็คือ รูเปิดของท่อปัสสาวะ แทนที่จะเปิดที่ปลายลำอวัยวะเพศชายตามปกติ ก็จะเปิดที่โคนอวัยวะบ้าง กลาง ๆ บ้าง