การเผาผลาญผิดปกติ ของ กาแล็กโทส

การเผาผลาญผิดปกติ (metabolic disorders) มีความผิดปกติที่สำคัญเกี่ยวกับ กาแล็กโทส อยู่ 3 ประการคือ

  • ความบกพร่องในกาแล็กโทไคเนส (Galactokinase) เป็นสาเหตุของ โรคต้อกระจก (cataract) ถ้าควบคุมอาหารไม่ให้มีกาแล็กโทส โรคต้อกระจกจะทุเลาลง
  • การขาดเอนไซม์ยูพีดีกาแล็กโทส-4-อีพิเมอเรส (UDPgalactose-4-epimerase) พบน้อยมาก (มีรายแค่ 2 รายเท่านั้น) ทำให้เกิดโรคหูหนวก (nerve deafness)
  • การขาดเอนไซม์กาแล็กโทส-1-ฟอสเฟตยูริดิลทรานเฟอเรส (Galactose-1-phosphate uridyl transferase) รักษาได้โดยการรับประทานอาหารที่ไม่มีกาแล็กโทส