ความหลากหลายทางพันธุกรรม[1](อังกฤษ: Genetic diversity)เป็นจำนวนลักษณะทางพันธุกรรมทั้งหมดของสปีชีส์ซึ่งแยกจาก "ความผันแปรได้ทางพันธุกรรม" (genetic variability) ซึ่งหมายถึงความโน้มเอียงของลักษณะทางพันธุกรรมที่จะต่างกันความหลากหลายทางพันธุกรรมเป็นกลไกหนึ่ง ที่ประชากรสิ่งมีชีวิตปรับตัวให้เข้ากับสิ่งแวดล้อมที่กำลังเปลี่ยนไปถ้าประชากรมีความแตกต่างกันมาก หน่วยสิ่งมีชีวิตบางหน่วยในกลุ่มประชากรก็จะมีโอกาสมีอัลลีลในรูปแบบต่าง ๆ ที่เหมาะสมกับสิ่งแวดล้อมมากกว่าและก็จะมีโอกาสรอดชีวิตแล้วสร้างทายาทที่มีอัลลีลที่ว่ามากกว่าหน่วยอื่น ๆ กลุ่มประชากรก็จะดำเนินไปได้ในรุ่นต่อ ๆ ไปเพราะความสำเร็จของหน่วยสิ่งมีชีวิตเหล่านั้น[2]สาขาพันธุศาสตร์ประชากรมีสมมติฐานและทฤษฎีหลายอย่างเกี่ยวกับความหลากหลายทางพันธุกรรมทฤษฎีวิวัฒนาการที่เป็นกลาง (neutral theory of evolution) เสนอว่า ความหลากหลายเป็นผลของการสะสมความต่าง ๆ ที่ไม่มีประโยชน์และไม่มีโทษการคัดเลือกที่แตกต่าง (diversifying selection) เป็นสมมติฐานว่า สิ่งแวดล้อมที่ต่างกันของกลุ่มประชากรย่อย 2 กลุ่มภายในสปีชีส์เดียวกัน จะคัดเลือกอัลลีลในโลคัสเดียวกันที่ต่างกันซึ่งอาจเกิดขึ้นในกรณีเช่น ถ้าสปีชีสนั้นมีถิ่นที่อยู่กว้างเทียบกับการเคลื่อนที่ได้ของหน่วยสิ่งมีชีวิตในกลุ่มนั้นการคัดเลือกขึ้นกับความถี่ (frequency-dependent selection) เป็นสมมติฐานว่า เมื่ออัลลีลหนึ่ง ๆ สามัญมากขึ้น สิ่งมีชีวิตก็จะเสี่ยงสูงขึ้นซึ่งสามารถเกิดอาศัยปฏิสัมพันธ์ระหว่างตัวถูกเบียน-ตัวก่อโรค (host-pathogen interaction) ที่เมื่อสิ่งมีชีวิต (ตัวถูกเบียน) มีความถี่อัลลีลที่เป็นตัวป้องกันโรคสูง โรคก็มีโอกาสแพร่ไปมากขึ้นถ้ามันสามารถเอาชัยชนะต่ออัลลีลนั้นได้