ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้
ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้

ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้

ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้[1] (อังกฤษ: thanatophoric short stature, thanatophoric dwarfism) หรือ โรคกระดูกเจริญผิดเพี้ยนแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้ (อังกฤษ: thanatophoric dysplasia) เป็นโรคกระดูกเจริญผิดปกติ (skeletal dysplasia) ที่รุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตในระยะแรกเกิดที่พบบ่อยที่สุด คำว่า thanatophoric มาจากคำภาษากรีก thanatophorus แปลว่า "นำความตายมาให้"[2] มีลักษณะเฉพาะได้แก่ มีศีรษะใหญ่ผิดปกติ (macrocephaly) อกเล็กรูปร่างคล้ายระฆัง (narrow bell-shaped thorax) ความยาวช่วงลำตัวปกติ และมีแขนขาสั้นมากโรคนี้แบ่งเป็น 2 ชนิด ตามลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วย ได้แก่ ชนิดที่ 1 (thanatophoric dysplasia type I, TD1) และชนิดที่ 2 (TD2) ชนิดย่อยเหล่านี้แบ่งโดยดูกระดูกยาวว่ามีลักษณะโค้งหรือตรง โดย TD1 ซึ่งพบบ่อยกว่า มีลักษณะเฉพาะคือกะโหลกศีรษะมีลักษณะค่อนข้างปกติ กระดูกยาวมีลักษณะโค้งคล้ายหูโทรศัพท์ ลักษณะเช่นนี้พบบ่อยที่สุดที่กระดูกต้นขา ในขณะที่ TD2 มีลักษณะเฉพาะคือกะโหลกศีรษะมีลักษณะคล้ายใบโคลเวอร์ (cloverleaf-shaped skull) และกระดูกต้นขามีลักษณะตรง อย่างไรก็ดีอาจพบมีลักษณะทางคลินิกที่ทับซ้อนกันระหว่างชนิดย่อยเหล่านี้ได้TD1 และ TD2 เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) ของยีน FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 4 ตำแหน่ง 4p16.3 โดยการกลายพันธุ์ชนิดนี้มีเพเนแทรนซ์ 100% จนถึงปัจจุบันพบว่าผู้ป่วย TD ทั้งหมดเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ (de novo mutation) ของ FGFR3 อย่างไรก็ดี การเกิดโรคนี้จากการมีภาวะโมเซอิกของเซลล์สืบพันธุ์ ก็ยังเป็นที่เชื่อกันว่าสามารถเป็นไปได้ในทางทฤษฎี แม้จะยังไม่มีรายงานกรณีผู้ป่วยเช่นนี้ก็ตาม

ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้

ICD-10 Q77.1
OMIM 187600
MeSH D013796
DiseasesDB 29403
eMedicine ped/2233

แหล่งที่มา

WikiPedia: ตัวเตี้ยแบบไม่สามารถรอดชีวิตได้ http://www.diseasesdatabase.com/ddb29403.htm http://www.emedicine.com/ped/topic2233.htm http://ghr.nlm.nih.gov/condition=thanatophoricdysp... http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book... http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2022/MB_cgi?field=... http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2... http://omim.org/entry/187600 http://www.thcc.or.th/ICD-10TM/index.html https://emedicine.medscape.com/article/949591-over...