พอร์ไฟเรีย (อังกฤษ: porphyria) เป็นกลุ่มของโรคที่เกิดจากการมีสารพอร์ไฟรินมากเกินไปจนเกิดผลเสียต่อระบบประสาทและผิวหนัง[1] ชนิดที่เกิดผลเสียต่อระบบประสาทเรียกว่าพอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะมีอาการอย่างรวดเร็วและเป็นอยู่ไม่นาน[1] ได้แก่ ปวดท้อง เจ็บหน้าอก อาเจียน สับสน ท้องผูก มีไข้ ความดันเลือดสูง และชีพจรเร็ว[1][2][4] อาการมักเป็นอยู่หลักวันถึงหลักสัปดาห์[2] ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้แก่อัมพาต โซเดียมในเลือดต่ำ และชัก[4] สาเหตุที่ทำให้เกิดอาการกำเริบเช่นการดื่มสุรา การสูบบุหรี่ การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน การอดอาหาร ความเครียด และยาบางชนิด[2][4] หากมีอาการทางผิวหนังจะทำให้เกิดตุ่มน้ำพองหรือมีอาการคันเมื่อถูกแสงแดด[2]พอร์ไฟเรียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักเกิดจากการได้รับพันธุกรรมผิดปกติมาจากพ่อแม่ ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีนที่มีหน้าที่สร้างโปรตีนฮีมซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดแดง[2] การถ่ายทอดของโรคนี้อาจถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะด้อย ลักษณะเด่น หรือถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเพศลักษณะเด่น ก็ได้[1] พอร์ไฟเรียบางชนิด เช่น ชนิดพอร์ไฟเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา อาจเกิดจากสาเหตุอื่น เช่น จากการมีธาตุเหล็กสะสมในตับ จากตับอักเสบชนิดที่เกิดจากไวรัสซี การดื่มสุรา การติดเชื้อเอชไอวี เป็นต้น[1] กลไกต่างๆ เหล่านี้ทำให้ร่างกายมีความสามารถในการสร้างฮีมลดลง ทำใหวัตถุดิบในการสร้างฮีมสะสมในร่างกายจนเกิดเป็นพิษ[1] อีกวิธีหนึ่งในการจำแนกประเภทของพอร์ไฟเรียคือจำแนกตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบสำคัญว่าเป็นตับหรือไขกระดูก[1] การวินิจฉัยส่วนใหญ่ทำได้โดยการตรวจเลือด ตรวจปัสสาวะ และตรวจอุจจาระ[2] บางกรณีอาจต้องตรวจพันธุกรรมเพื่อหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น[2]การรักษาจะขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและอาการของผู้ป่วย[2] อาการทางผิวหนังส่วนใหญ่รักษาโดยการหลีกเลี่ยงแสงแดด[2] ส่วนการรักษาโรคพอร์ไฟเรียเฉียบพลันทำโดยการให้สารน้ำและฮีมหรือสารละลายกลูโคสทางหลอดเลือดดำ[2] บางครั้งอาจจำเป็นต้องรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับ[2]ยังไม่มีข้อมูลความชุกของผู้ป่วยพอร์ไฟเรียชัดเจน[1] แต่ประมาณกันไว้ว่าอยู่ที่ราว 1-100 ต่อ 50,000 ประชากร[1] ซึ่งอัตรานี้แตกต่างกันไปในแต่ละส่วนของโลก[2] ชนิดที่พบบ่อยที่สุดเชื่อกันว่าเป็นชนิด พอร์ไฟเรีย คิวทาเนีย ทาร์ดา[1] โรคนี้ถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ 370 ปีก่อนคริสตกาลโดยฮิปโปคราเตส[5] กลไกที่เป็นสาเหตุของโรคถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1871 โดย Felix Hoppe-Seyler[5] ชื่อ พอร์ไฟเรีย (อังกฤษ: porphyria) มาจากคำภาษากรีก πορφύρα (พอร์ไฟรา) แปลว่า "สีม่วง" ซึ่งเป็นการบรรยายถึงสีของปัสสาวะผู้ป่วยในขณะที่กำลังมีอาการกำเริบ[5]