เมนูนำทาง
ภาวะเหล็กเกิน เหตุเหตุสามารถแยกเป็นเหตุปฐมภูมิ (คือสืบทางพันธุกรรมหรือสามารถกำหนดโดยยีนได้) และเหตุทุติยภูมิที่เกิดน้อยกว่า (เป็นภาวะที่เกิดขึ้นในภายหลัง)[9]ชาวเคลต์ (คือ ชาวไอริช ชาวสกอตแลนด์ ชาวเวลส์ ชาวคอร์นวอลล์ ชาวเบรตันเป็นต้น) ชาวอังกฤษ และคนเชื้อสายสแกนดิเนเวีย[10]10% เป็นพาหะของการกลายพันธุ์แบบ C282Y ของยีน HFE บน HLA-A3[ไหน?]และ 1% มีโรคที่เกิดจากภาวะนี้
ทราบกันตั้งแต่คริสต์ศตวรรษที่ 20 แล้วว่ากรณีโดยมากของภาวะนี้มาจากพันธุกรรม แต่ที่สมมุติว่าเป็นแค่ยีนเดียวไม่ถูกต้อง[11]คือแม้ว่าโดยมากจะขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีน HFE ที่ค้นพบในปี 2539 แต่ตั้งแต่นั้นก็ค้นพบยีนอื่น ๆ ที่จัดรวมกลุ่มว่าเป็น ฮีโมโครมาโตซิสทางกรรมพันธุ์แบบไม่คลาสสิก (non-classical hereditary haemochromatosis)[12],หรือ non-HFE related hereditary haemochromatosis[13],หรือ non-HFE haemochromatosis[14]
รายละเอียด | OMIM | การกลายพันธุ์ |
ฮีโมโครมาโตซิสแบบ 1 - "classical" haemochromatosis | 235200 | HFE |
ฮีโมโครมาโตซิสแบบ 2A (เด็ก) | 602390 | Haemojuvelin ("HJV" หรือ RGMc หรือ HFE2) |
ฮีโมโครมาโตซิสแบบ 2B (เด็ก) | 606464 | hepcidin antimicrobial peptide (HAMP หรือ HFE2B) |
ฮีโมโครมาโตซิสแบบ 3 | 604250 | transferrin receptor-2 (TFR2 หรือ HFE3) |
ฮีโมโครมาโตซิสแบบ 4/ (African iron overload) | 604653 | ferroportin (SLC11A3/SLC40A1) |
ฮีโมโครมาโตซิสของเด็กแรกเกิด | 231100 | (ยังไม่ปรากฏ) |
Acaeruloplasminaemia (น้อยมาก) | 604290 | caeruloplasmin |
Congenital atransferrinaemia (น้อยมาก) | 209300 | transferrin |
GRACILE syndrome (น้อยมาก) | 603358 | BCS1L |
ฮีโมโครมาโตซิสแบบกรรมพันธุ์โดยมากสืบทอดแบบลักษณะด้อยผ่านออโตโซม แต่แบบ 4 ก็สืบทอดแบบลักษณะเด่นผ่านออโตโซม[15]
เมนูนำทาง
ภาวะเหล็กเกิน เหตุใกล้เคียง
ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก ภาวะเงินเฟ้อ ภาวะเสียการระลึกรู้ ภาวะเหล็กเกิน ภาวะเลือดจาง ภาวะเงินฝืด ภาวะเสียการระลึกรู้ทางตา ภาวะเลือดเป็นกรดจากคีโตนจากเบาหวาน ภาวะเพศกำกวม ภาวะเชิงการนับแหล่งที่มา
WikiPedia: ภาวะเหล็กเกิน http://www.diseasesdatabase.com/ddb5581.htm http://www.healthscout.com/ency/68/743/main.html http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=275.... http://www.mayoclinic.com/health/hemochromatosis/D... http://emedicine.medscape.com/article/177216-worku... http://emedicine.medscape.com/article/369012-overv... http://www.merriam-webster.com/medical/hemochromat... http://www.theatlantic.com/health/archive/2013/01/... http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/he... http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/he...