สาเหตุของภาวะนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด มีการศึกษาเกี่ยวกับยีนหลายตัวเพื่อหาว่าโรคนี้อาจเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ แต่ยังไม่พบปัจจัยโดดปัจจัยใดที่เป็นสาเหตุของโรคนี้[2] ทราบแต่เพียงว่าเกิดขึ้นที่ความผิดปกติการเจริญของระบบท่อมุลเลอเรียน ซึ่งจะเจริญเป็นท่อนำไข่ มดลูก และส่วนบนของช่องคลอด อวัยวะเหล่านี้เป็นอวัยวะที่พบในกลุ่มอาการ MRKH จึงทำให้เชื่อว่าความผิดปกติของการเจริญของระบบท่อมุลเลอเรียนเป็นสาเหตุของโรคนี้