การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นจากความผิดพลาดในการคัดลอกรหัสของดีเอ็นเอ เกิดจากทรานส์โพซอนหรืออาจเกิดขึ้นได้เองตามธรรมชาติ ซึjงการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นมาจากความผิดพลาดของการคัดลอกรหัสของดีเอ็นเอนั้นเกิดขึ้นได้ยากมาก โดยมีโอกาสเกิดขึ้นมีเพียงหนึ่งในหนึ่งร้อยล้าน (10-9) ต่อรอบของการแบ่งเซลล์เท่านั้น เนื่องจากเอนไซม์ดีเอ็นเอโพลีเมอเรสที่ทำหน้าที่จำลองดีเอ็นเอสายใหม่ มีความสามารถในการตรวจสอบและแก้ไขรหัสลำดับเบสบนดีเอ็นเอสายผลิตภัณฑ์ได้

ในปัจจุบัน หลักฐานทางวิทยาศาสตร์จากการศึกษาในแบคทีเรีย พืช แมลง และผลไม้ และมนุษย์ ทำให้เราทราบว่าการกลายพันธุ์อาจเป็นผลจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม ได้แก่ การได้รับรังสีบางชนิดมากเกินไป เช่น รังสีเอ็กซ์ รังสีอัลตราไวโอเลต สารเคมีบางจำพวก ได้แก่ ยาฆ่าแมลง และ สารในบุหรี่อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางเคมีในดีเอ็นเอ และทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีนซึ่งสามารถส่งผ่านไปยังรุ่นลูกได้ในกรณีของเซลล์สืบพันธุ์ และถ้าหากการกลายพันธุ์เกิดในเซลล์ร่างกาย อาจก่อให้เกิดโรคมะเร็งได้

รูปแบบของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจะเกี่ยวข้องกับระดับความเด่นของยีน มัลติเพิลอัลลีลและโพลียีน สภาพแวดล้อมมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีน เมื่อยีน ๆ หนึ่งมีผลหลายอย่างต่อร่างกาย การเกิดยีนกลายพันธุ์ก็สามารถมีผลกระทบกับร่างกายในหลาย ๆ ส่วนได้ จึงทำให้เกิดโรคต่าง ๆ ตามมา ลักษณะบางอย่างที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศจะถูกควบคุมโดนยีนบนโครโมโซม X ผู้ชายซึ่งมีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซมจะแสดงอัลลีลด้อยบนโครโมโซม X นั่นเอง เมื่อยีนอยู่บนโครโมโซมเดียวกันก็จะมีแนวโน้มที่จะถูกถ่ายทอดไปด้วยกันได้ และการไขว้กันของแอลลีลที่เชื่อมกันนั้นหรือเรียกว่าครอสซิงโอเวอร์ จะทำให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ที่เป็นลูกผสมและฟีโนไทป์ลูกผสมได้ และเมื่อยีนถูกเชื่อมต่อกัน อัตราการเกิดฟีโนไทป์ลูกผสมจะสามารถใช้กำหนดหรือทำแผนที่โครโมโซมได้

จีโนไทป์ (genotype) หมายถึง อัลลีลของสิ่งมีชีวิตที่ได้รับหลังจากมีการปฏิสนธิ ถ้าสิ่งมีชีวิตอัลลีล 2 ชนิด ที่เหมือนกันจะเรียกว่า โฮโมไซกัส (homozygous) คนที่มีอัลลีลเด่นแบบโฮโมไซกัสสำหรับนิ้วสั้นจะเป็น Ss นั่นคือ เซลล์สืบพันธุ์ทั้งหมดจากคน ๆ นี้จะประกอบด้วยอัลลีลสำหรับนิ้วสั้น (s) ดังนั้น อัลลีลด้อยสำหรับนิ้วยาวจะเป็น ss ถ้ามีอัลลีลหนึ่งสำหรับนิ้วยาว อีกอัลลีล หนึ่งสำหรับนิ้วสั้น อัลลีลจะเป็น ss เรียกว่า เฮเทอโรไซกัส (heterozygous)

ฟีโนไทป์ (phenotype) หมายถึง ลักษณะทางกายภาพที่ปรากฏของสิ่งมีชีวิตซึ่งถูกกำหนดโดยจีโนไทป์ เช่น คนที่มีจีโนไทป์แบบ Ss และ SS จะแสดงลักษณะนิ้วสั้นเพราะมีอัลลีนเด่น