ดาวน์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกเป็นความผิดปกติของโครโมโซมใน ค.ศ. 1959 โดยกุมารแพทย์และนักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศส เจอโรม เลอเจอร์ เด็กทารก 1 คน ใน 733 คนป่วยด้วยโรคดาวน์ซินโดรมแต่กำเนิด[1] ในสหรัฐอเมริกาเพียงประเทศเดียว มีผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมถึงกว่า 400,000 คน[1]

วันดังกล่าวได้รับการเลือกโดย Down Syndrome International (DSI) เพื่อบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้อย่างเดียวของความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 และถูกใช้โดยมีความหมายเดียวกันกับดาวน์ซินโดรม[2]