โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล[1] (อังกฤษ: Maple Syrup Urine Disease; MAUD) หรือ โรคปัสสาวะหอม[2] เป็นความผิดปกติทางพันธุรกรรมแบบออโตโซมอล รีเซสสีฟ [3] ที่มีผลกระทบต่อกระบวนการเมตาบอลิกที่ผิดปกติของกรดอะมิโนสายกิ่ง ได้แก่ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน โรคนี้เป็นหนึ่งในชนิดของออร์แกนิกเอซิดีเมีย [4] ชื่อของโรคได้มาจากกลิ่นหวานของปัสสาวะผู้ป่วยทารก โดเฉพาะก่อนการวินิจฉัยและระหว่างการเจ็บป่วยแบบฉับพลัน[5]

สาขาวิชา	พันธุศาสตร์การแพทย์
ชื่ออื่น	บรานชด์-เชย คีโตอะซีดูเรีย (Branched-chain ketoaciduria)

ใกล้เคียง

แหล่งที่มา