โรคหายาก หรือ โรคกำพร้า คือโรคที่มีผู้ป่วยเป็นจำนวนน้อยมากเมื่อเทียบกับประชากรโรคหายากจำนวนมากเป็นโรคทางพันธุกรรม ทำให้ผู้ป่วยโรคเหล่านี้เป็นโรคนั้น ๆ ไปตลอดชีวิต แม้บางรายอาจโชคดีสามารถควบคุมอาการได้ก็ตาม โรคหายากจำนวนมากปรากฏอาการให้เห็นตั้งแต่อายุน้อย เด็กป่วยโรคหายาก 30% เสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ปี[1] โรคที่อาจถือว่าหายากที่สุดคือภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส โดยมีผู้ป่วยเพียงรายเดียวเท่าที่ปรากฏ[2]ยังไม่มีตัวเลขกำหนดชัดเจนว่าเท่าไหร่จึงเรียกว่าหายาก โรคบางโรคอาจเป็นโรคหายากในบางส่วนของโลก หรือคนบางกลุ่ม แต่อาจพบได้ทั่วไปในอีกกลุ่มหนึ่งก็มี