การตรวจพันธุกรรมเป็นการตรวจที่ทำเพื่อหาการเปลี่ยนแปลงในลำดับดีเอ็นเอหรือโครงสร้างของโครโมโซม อาจรวมไปถึงการตรวจสิ่งที่เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของรหัสพันธุกรรม เช่น การตรวจวิเคราะห์อาร์เอ็นเอ ซึ่งเป็นผลผลิตของการแสดงออกของยีน หรือการตรวจวิเคราะห์ทางชีวเคมีเพื่อวัดปริมาณของโปรตีนผลลัพธ์ชนิดใดชนิดหนึ่ง[1] ในทางการแพทย์นั้นการตรวจพันธุกรรมสามารถใช้วินิจฉัยหรือวินิจฉัยแยกโรคทางพันธุกรรมที่สงสัยได้ ใช้ทำนายความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหรือภาวะบางอย่างได้ และใช้ตรวจเพื่อนำข้อมูลไปประกอบการตัดสินใจเลือกแนวทางการรักษาโรคในกลุ่มบุคคลที่มีลักษณะทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่งได้[1] นอกจากทางการแพทย์แล้วการตรวจพันธุกรรมยังสามารถนำไปใช้ในการตรวจความเป็นเครือญาติ เช่น ตรวจพิสูจน์ความเป็นพ่อลูก[2] หรือตรวจเพื่อนำไปเปรียบเทียบฐานข้อมูลเพื่อวิเคราะห์เชื้อสายบรรพบุรุษของผู้รับการตรวจก็ได้[3] การตรวจพันธุกรรมในพืชและสัตว์ก็อาจมีประโยชน์ในลักษณะเดียวกันกับการตรวจในมนุษย์ (เช่น การตรวจความเป็นเครือญาติ หาบรรพบุรุษ วินิจฉัยหรือทำนายโรคทางพันธุกรรม เป็นต้น)[4] เพื่อนำข้อมูลไปประกอบการคัดเลือกพันธุ์[5] หรือเพื่อประกอบการเพิ่มความหลากหลายทางพันธุกรรมในกลุ่มประชากรที่เสี่ยงต่อการสูญพันธุ์[6] เป็นต้น