Chronic phase

ผู้ป่วย CML พบได้ตั้งแต่อายุน้อยกว่า 1 ปี จนถึง 90 ปี แต่ส่วนใหญ่จะมีอายุระหว่าง 14-50 ปี อายุโดยเฉลี่ยของผู้ป่วย CML ในประเทศไทย ประมาณ 36 ปี ซึ่งต่างกับอายุโดยเฉลี่ยของผู้ป่วย CML ในต่างประเทศซึ่งจะอยู่ประมาณ 39-48 ปี ประมาณร้อยละ 89 ของผู้ป่วยไทยมีอายุน้อยกว่า 50 ปี ในขณะที่ร้อยละ 67 ของผู้ป่วยในต่างประเทศมีอายุน้อยกว่า 50 ปี อาการที่ผู้ป่วยมาพบแพทย์ส่วนใหญ่ไม่รุนแรงมาก เช่น อ่อนเพลีย ไม่มีแรง เบื่ออาหาร น้ำหนักลด แน่นท้อง คลำก้อนได้ในท้อง บางรายอาจมีอาการแปลกออกไป เช่น สายตาผิดปกติ vertigo หรือ priapism

ประมาณร้อยละ 80-90 ของผู้ป่วย CML จะมีม้ามโตคลำได้ ขนาดของม้ามขึ้นอยู่กับระยะเวลาของโรค บางรายอาจจะคลำได้ถึง iliac crest สำหรับตับนั้นมักจะโตร่วมด้วยประมาณร้อยละ 50 แต่ขนาดไม่ใหญ่มาก นอกจากในระยะ accelerated phase หรือ blastic phase หรือมีการติดเชื้ออย่างอื่นร่วมด้วย

การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

พบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่มีโลหิตจางไม่รุนแรง ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยจะมี hemoglobin ระหว่าง 8.5-11.9 g/dl แต่จะรุนแรงขึ้นในระยะ accelerated phase และ blastic phase สำหรับจำนวนเม็ดเลือดขาวจะแตกต่างกันไปตามระยะของโรคและขนาดของม้าม ม้ามยิ่งโตมากเท่าไร จำนวนเม็ดเลือดขาวยิ่งสูงมากขึ้น ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยที่มาพบแพทย์มักจะมีเม็ดเลือดขาวสูงเกินแสนขึ้นไป ส่วน differential count มักจะมี neutrophil และ band form รวมกันประมาณร้อยละ 50 myelocyte ประมาณร้อยละ 20 ที่เหลือเป็น metamyelocyte promyelocyte และ myeloblast จำนวนไม่มากนัก อาจจะมี eosinophil และ basophil เพิ่มขึ้นได้ บางครั้งพบตัวอ่อนของ eosinophil เช่น eosinophilic myelocyte ร่วมด้วย สำหรับเกล็ดเลือด ประมาณร้อยละ 70 จะมีเกล็ดเลือดอยู่ระหว่าง 150,000-699,000 /mm3 ประมาณร้อยละ 25 มีเกล็ดเลือดสูงกว่า 700,000 /mm3 และอีกร้อยละ 5 มีเกล็ดเลือดต่ำกว่าปกติ ส่วนไขกระดูกจะพบว่ามี hypercellular และมี myeloid hyperplasia มาก megakaryocyte ก็มีจำนวนมากขึ้น แต่เม็ดเลือดแดงตัวอ่อนจะน้อยมาก

ในการวินิจฉัย CML โดยทั่วไปทำได้ไม่ยากนัก เพราะลักษณะทางคลินิคและผลเลือดมักจะบอกได้ชัดเจน คือ ม้ามโต เม็ดเลือดขาวสูงเกินแสน และมีตัวอ่อนในระยะต่างๆ ดังกล่าวแล้ว แต่ในภาวะที่มีม้ามไม่โต หรือเม็ดเลือดขาวสูงไม่มากนัก ต้องแยกจากภาวะอื่น เช่น leukemoid reaction หรือ agnogenic myeloid metaplasia (AMM) ต้องอาศัยการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพิ่มเติม คือ leukocyte alkaline phosphatase (LAP) ซึ่งจะต่ำมากใน CML และ Philadelphia (Ph) chromosome t[9;22]ซึ่งพบในผู้ป่วย CML ถึงร้อยละ 90-95 นอกจากนี้จะพบว่าไขกระดูกของผู้ป่วย CML จะมี myeloid proliferation อย่างมาก และมี left shift