ความผิดแผกทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตอบสนองและการเกิดพิษวิทยาของยา อาจแบ่งได้ดังนี้[1] คือ

1. เภสัชพันธุศาสตร์ที่มีผลต่อเภสัชจลนศาสตร์ของยา ความผิดแผกทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตอบสนองต่อยาชนิดนี้จะมีผลกระทบต่อเภสัชจลนศาสตร์ (pharmacokinetics) ของยา ซึ่งโดยทั่วไปเป็นผลมาจากความผิดแผกทางพันธุกรรมของเอนไซม์ที่ทำหน้าที่เปลี่ยนแปลงยา (drug metabolizing enzyme) เช่น ความผิดแผกของยีนที่ควบคุมการสร้างเอนไซม์ cytochromes P450 (CYP) ความผิดแผกของยีนที่ควบคุมการสร้างเอนไซม์ thiopurine S-methyltransferase (TPMT) เป็นผลให้ระดับของเมแทบอไลต์ของยาในรูปที่มีฤทธิ์ (active metabolite) หรือรูปที่ไม่มีฤทธิ์ (inactive metabolite) ในผู้ป่วยแต่ละรายแตกต่างกันซึ่งจะส่งผลทำให้เกิดความแตกต่างกันในการตอบสนองหรือการเกิดพิษของยาในผู้ป่วย

2. เภสัชพันธุศาสตร์ทีไม่เกี่ยวข้องกับเภสัชจลนศาสตร์ของยา ความผิดแผกทางพันธุกรรมชนิดนี้จะมีผลต่อการตอบสนองหรือการเกิดพิษของยา โดยที่ไม่มีผลต่อกระบวนการทางเภสัชจลนศาสตร์ของยา ตัวอย่างเช่น ความผิดแผกทางพันธุกรรมของเอนไซม์ที่เป็นเป้าหมายในการออกฤทธิ์ของยา หรือโปรตีนที่ทำหน้าที่เกี่ยวข้องกับการดูดซึมยาผ่านผนังลำไส้หรือการขนส่งยาเข้าสู่สมองหรือเนื้อเยื่อต่างๆ