โรคเกาเชอร์

โรคเกาเชอร์ หรือ โรคโกเชร์ (อังกฤษ: Gaucher's disease /ɡoʊˈʃeɪ/) เป็นโรคความผิดปกติของการสะสมไขมัน (lysosomal storage disease) ที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่ง[1] เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย มีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของ Sphingolipid ในเซลล์Macrophageและโมโนซัยต์ โรคนี้เป็นผลจากภาวะพร่องเอนไซม์ lysosomal hydrolase, glucocerebrosidase (หรือชื่อ acid beta-glucosidase, glucosylceramidase) ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันได้มากในผู้ป่วยแต่ละคน ผู้ป่วยบางคนมีอาการตั้งแต่อายุน้อยโดยเมื่อแรกวินิจฉัยก็มีภาวะแทรกซ้อนเกือบทั้งหมดของโรค ในขณะที่บางคนอาจไม่มีอาการจนถึงอายุแปดสิบปีโดยปกติแล้วจะมีการแบ่งประเภทของโรคเกาเชอร์ออกเป็น 3 ชนิดย่อยทางคลินิก โดยดูจากการมีหรือไม่มีความผิดปกติของระบบประสาทและการดำเนินไปของโรคอย่างไรก็ดี ผู้ป่วยบางรายอาจไม่สามารถจัดลงตามชนิดดังกำหนดนี้ได้ลงตัวโรคเกาเชอร์ชนิดที่ 1 พบบ่อยในคนเชื้อชาติยิว อย่างไรก็ดีสามารถพบโรคเกาเชอร์ได้ทั้ง 3 ชนิด ในคนทุกเชื้อชาติ

ใกล้เคียง

โรคเกาต์ โรคเกรฟส์ โรคเกาเชอร์ โรคเก็บสะสมของ โรคเกลื้อน โรคเกิดอารมณ์ทางเพศจากสิ่งจำเพาะ โรคเกิดจากงาน โรคที่เกิดจากเรณูดอกไม้ โรคกรดไหลย้อน โรคกรดไหลย้อนขึ้นมาที่คอและกล่องเสียง

แหล่งที่มา

WikiPedia: โรคเกาเชอร์ http://www.diseasesdatabase.com/ddb5124.htm http://www.emedicine.com/derm/topic709.htm http://www.emedicine.com/ped/topic837.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=272.... http://www.ninds.nih.gov/disorders/gauchers http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book... http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id... http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id... http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2021/MB_cgi?field=... http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/00...