กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา
กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา

กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา

กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา[1] (อังกฤษ: Cri-du-chat syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งเกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 การหลุดหายนี้อาจมีขนาดตั้งแต่เล็กมากเกิดกับเฉพาะส่วน 5p15.2 ไปจนถึงการหลุดหายของแขนข้างสั้นทั้งหมด การหลุดหายนี้ส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ แต่บางส่วนเกิดจากการมีการย้ายที่ของโครโมโซมแบบไม่สมดุลหรือเกิดจากการจัดเรียงตัวใหม่ทำให้มีการหมุนกลับรอบเซนโทรเมียร์ในพ่อหรือแม่ก็ได้ ความผิดปกตินี้พบได้ค่อนข้างน้อยคือ ประมาณ 1ต่อ20,000 คน และ พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย ในอัตราส่วน 1 ต่อ 2 โดยเด็กที่เกิดมาและอยู่ในกลุ่มของอาการนี้ จะไม่เจริญเติบโตตามปกติ โดยจะมี ศีรษะเล็ก ใบหน้ากลม ใบหูต่ำ ตาห่างและชี้ไปด้านหลัง คางเล็ก จมูกแบน นิ้วค่อนข้างสั้น เสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมว เนื่องจากมีอาการที่กล่องเสียงผิดปกติ จึงเรียกอีกอย่างว่า cat - cry syndromeครี-ดูว์-ชาเป็นนามวลีในภาษาฝรั่งเศส (แปลตามตัวอักษรว่า "เสียงร้องของแมว") ซึ่งมีที่มาจากเสียงร้องของทารกที่มีกลุ่มอาการนี้ซึ่งฟังคล้ายเสียงร้องของแมว โรคนี้พบครั้งแรกโดยเลอเฌิน (Lejeune) และคณะเมื่อปี ค.ศ. 1963[2] ซึ่งได้ให้คำอธิบายโรคนี้ว่าเป็นกลุ่มอาการที่ประกอบด้วยความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง ภาวะสติปัญญาบกพร่อง ศีรษะเล็ก ใบหน้าผิดปกติ และมีเสียงร้องคล้ายแมว ที่เกิดกับทารกแรกเกิด ซึ่งเกิดจากการหลุดหายของโครโมโซมกลุ่ม B ซึ่งต่อมาภายหลังจึงทราบว่าเป็นการหลุดหายของ 5p

ใกล้เคียง

กลุ่มโรงเรียนวิทยาศาสตร์จุฬาภรณราชวิทยาลัย กลุ่มเซ็นทรัล กลุ่มภาษาจีน กลุ่มอาการขาดยาเบ็นโซไดอาเซพีน กลุ่มป่าดงพญาเย็น-เขาใหญ่ กลุ่ม 20 กลุ่มภาษาเซมิติก กลุ่มอาการมือแปลกปลอม กลุ่มเดอะมอลล์ กลุ่มอาการมาร์แฟน

แหล่งที่มา

WikiPedia: กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา http://www.criduchat.asn.au http://www.diseasesdatabase.com/ddb29133.htm http://www.emedicine.com/ped/topic504.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=758.... http://dictionary.reference.com/browse/cri+du+chat http://criduchat.de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/00... http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2... http://www.fivepminus.org http://www.fundacionsindrome5p.org/?lang=en