กลุ่มอาการวิลเลียม

กลุ่มอาการวิลเลียม (อังกฤษ: Williams syndrome, Williams-Beuren syndrome) เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์[6] ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด[7]

กลุ่มอาการวิลเลียม

อาการ	Facial changes, intellectual disability, overly friendly, short[2]
สาขาวิชา	Medical genetics, pediatrics
ระยะดำเนินโรค	Lifelong[2]
ความชุก	1 in 7,500 to 1 in 20,000[5]
สาเหตุ	Genetic[2]
ภาวะแทรกซ้อน	Heart problems, periods of high blood calcium [3][2]
การรักษา	Various types of therapy[2]
ชื่ออื่น	Williams-Beuren syndrome (WBS)
โรคอื่นที่คล้ายกัน	Noonan syndrome, fetal alcohol syndrome, DiGeorge syndrome [2]
พยากรณ์โรค	Shorter life expectancy [4]

ใกล้เคียง

กลุ่มโรงเรียนวิทยาศาสตร์จุฬาภรณราชวิทยาลัย กลุ่มเซ็นทรัล กลุ่มภาษาจีน กลุ่ม 7 กลุ่มอาการขาดยาเบ็นโซไดอาเซพีน กลุ่มอาการมาร์แฟน กลุ่มป่าดงพญาเย็น-เขาใหญ่ กลุ่มอาการมือแปลกปลอม กลุ่มภาษาเซมิติก กลุ่มเดอะมอลล์

แหล่งที่มา

WikiPedia: กลุ่มอาการวิลเลียม http://www.diseasesdatabase.com/ddb859.htm http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0166-... http://www.emedicine.com/ped/topic2439.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=758.... http://www.nytimes.com/2007/07/08/magazine/08socia... //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10322491 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13967885 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14007182 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18489677 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301427