กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ทำให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติของใบหู ตา กระดูกโหนกแก้ม และคาง[5] โดยอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันได้มาก ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง[5] ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้เช่น ความผิดปกติในการหายใจ การมองเห็น เพดานปากโหว่ และการได้ยินผิดปกติ[5] ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีสติปัญญาเทียบเท่าคนปกติ[5]โรคนี้มักมีแบบแผนการถ่ายทอดเป็นแบบออโตโซมลักษณะเด่น[5] กว่าครึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยเอง ไม่ได้เกิดจากการได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่[5] ยีนที่เกี่ยวข้อง เช่น TCOF1, POLR1C, POLR1D[5] เป็นต้น การวินิจฉัยส่วนใหญ่เริ่มจากอาการ และการถ่ายภาพรังสี ส่วนการตรวจยืนยันอาจทำได้โดยใช้การตรวจทางพันธุกรรม[3]โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย[6] การรักษาส่วนใหญ่ให้ความสำคัญกับการบรรเทาอาการด้วยการผ่าตัดแก้ไขรูปร่าง การใช้เครื่องช่วยฟัง การฝึกพูด และการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลืออื่นๆ[6] ผู้ป่วยมักมีอายุขัยเป็นปกติ[6] โรคนี้พบได้ราว 1 ใน 50,000 คน[5] ได้รับการตั้งชื่อนี้ตามแพทย์ชาวอังกฤษซึ่งเป็นทั้งศัลยแพทย์และจักษุแพทย์ ชื่อ Edward Treacher Collins ซึ่งได้บรรยายโรคนี้ไว้ครั้งแรกเมื่อปี 1900[7][8]