กลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์

กลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์ (อังกฤษ: Beckwith–Wiedemann syndrome) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดอย่างหนึ่งส่วนใหญ่ปรากฏอาการให้เห็นตั้งแต่แรกเกิดทำให้มีอวัยวะบางส่วนใหญ่ผิดปกติและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง แรกเริ่มแล้ว Dr. Hans-Rudolf Wiedemann เสนอให้ใช้คำว่า exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome (EMG syndrome, กลุ่มอาการสะดือโป่ง-ลิ้นใหญ่ผิดปกติ-รูปร่างโตเหมือนยักษ์) เพื่อเรียกชื่อกลุ่มอาการที่ทำให้ผู้ป่วยมีอาการสามอย่างพร้อมกันข้างต้น ต่อมาจึงถูกเรียกชื่อเป็นกลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์ หลังจาก Prof. John Bruce Beckwith ได้เก็บข้อมูลเพิ่มเติมด้วยการชันสูตรศพพบว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้ส่วนหนึ่งมีต่อมหมวกไตโตกว่าปกติมาก ลักษณะที่พบบ่อยในผู้ป่วย BWS ได้แก่ ลิ้นใหญ่ผิดปกติ ทารกตัวใหญ่ผิดปกติ มีความบกพร่องของผนังหน้าท้องในแนวแกน (เช่น สะดือจุ่น สะดือโป่ง กล้ามเนื้อหน้าท้องอ่อนตัว) หูผิดปกติ และมีน้ำตาลต่ำแรกเกิด

ใกล้เคียง

กลุ่มโรงเรียนวิทยาศาสตร์จุฬาภรณราชวิทยาลัย กลุ่มเซ็นทรัล กลุ่มภาษาจีน กลุ่มอาการขาดยาเบ็นโซไดอาเซพีน กลุ่มป่าดงพญาเย็น-เขาใหญ่ กลุ่ม 20 กลุ่มภาษาเซมิติก กลุ่มอาการมือแปลกปลอม กลุ่มเดอะมอลล์ กลุ่มอาการมาร์แฟน

แหล่งที่มา

WikiPedia: กลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์ http://www.diseasesdatabase.com/ddb14141.htm http://www.emedicine.com/ped/topic218.htm http://www.bws-support.healthunlocked.com/ http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=759.... http://bws.wustl.edu/ http://bws.wustl.edu/bws/bwsp.nsf/0ee53e934810efcd... http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1394/ http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2020/MB_cgi?mode=&... http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/00... http://www.beckwith-wiedemann.info/