กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลีและกลุ่มอาการแองเกลแมน

โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการการประทับตราที่ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกคือกลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลีและกลุ่มอาการแองเกลแมน ทั้งสองโรคเกิดจากการเสียส่วน 15q11-13 ของโครโมโซม[1] (band ที่ 11 ของแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 15) ยีนในบริเวณนี้มีหลายยีน หนึ่งในนั้นคือยีน SNRPN และ NDN ที่แสดงออกเฉพาะเมื่อได้รับมาจากพ่อเท่านั้น และยีน UBE3A ที่แสดงออกเฉพาะเมื่อได้รับมาจากแม่เท่านั้น หากมีการหลุดหายไปของบริเวณนี้ที่ได้รับมาจากพ่อจะทำให้มีกลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี (กล้ามเนื้ออ่อนแรง อ้วน อวัยวะเพศไม่เจริญ) ในขณะที่การหลุดหายของบริเวณนี้ที่ได้รับมาจากแม่จะทำให้มีกลุ่มอาการแองเกลแมน (ชัก เคลื่อนไหวผิดปกติ ใบหน้าดูยิ้มแย้มผิดปกติ)