ชนิด ของ กาแล็กโทซีเมีย

กาแล็กโทสจะถูกแปลงเป็นกลูโคสผ่านการกระทำของเอนไซม์สามตัว เรียกว่า วิถีเลอลัวร์ (Leloir pathway) ซึ่งแต่ละเอนไซม์ที่ผิดปกติจะส่งผลให้เกิดกาแล็กโทซีเมียชนิดต่าง ๆ ดังนี้:

ชนิด	Diseases Database	OMIM	Gene	โลคัส	เอนไซม์	ชื่อ
ชนิดที่ 1 (Type 1)	5056	230400	GALT	9p13	galactose-1-phosphate uridyl transferase	classic galactosemia (คลาสสิกกาแล็กโทซีเมีย)
ชนิดที่ 2 (Type 2)	29829	230200	GALK1	17q24	galactokinase	galactokinase deficiency (ภาวะขาดกาแล็กโทคิเนส)
ชนิดที่ 3 (Type 3)	29842	230350	GALE	1p36-p35	UDP galactose epimerase	galactose epimerase deficiency (ภาวะขาดกาแล็กโทสเอพิเมอเรส), UDP-Galactose-4-epimerase deficiency

แหล่งที่มา

WikiPedia: กาแล็กโทซีเมีย http://www.diseasesdatabase.com/ddb29829.htm http://www.diseasesdatabase.com/ddb29842.htm http://www.diseasesdatabase.com/ddb5056.htm http://www.emedicine.com/ped/topic818.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=271.... http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/s... //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10439960 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/13311516 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1706789 //pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19904210