• แลกโตส
• กลูโคส
• กาแล็กโทส

แล็กโตสในอาหาร (เช่นผลิตภัณฑ์จากนม) นั้นจะถูกย่อยสลายเป็นกลูโคสและกาแล็กโทสโดยเอนไซม์แลกเตส (lactase) ซึ่งในผู้ป่วยกาแล็กโทซีเมีย เอนไซม์ที่ใช้ในการย่อยลายกาแล็กโทสต่อ (ซึ่งคือกาแล็กโทคิเนส - Galactokinase และ กาแล็กโทส-1-ฟอสเฟต ยูริดิลทรานสเฟอเรส - galactose-1-phosphate uridyltransferase) นั้นพบน้อยมากหรือไม่พบไม่เลย ซึ่งส่งผลให้เกิดความเป็นพิษ (toxic level) ของกาแล็กโทสหรือกาแล็กโทส 1-ฟอสเฟต (galactose 1-phosphate) (ซึ่งกฌขึ้นอยู่กับเอนไซม์หนึ่งในสองตัวที่ระบุมาว่าตัวใดที่หายไป) ในเนื้อเยื่อต่าง ๆ เช่นในกรณีของคลาสสิกกาแล็กโทซีเมีย (classic galactosemia) ซึ่งทำให้เกิดภาวะตับโต (hepatomegaly) ในตับ, ตับแข็ง (cirrhosis), ไตวาย (kidney failure), ต้อกระจก, อาเจียน, ชัก (seizure), น้ำตาลในเลือดต่ำ (hypoglycemia), อิดโรย (lethargy), สมองบาดเจ็บ (brain damage) และรังไข่วาย (ovarian failure) หากไม่ได้รับการรักษา อัตราการเสียชีวิตในทารกที่เป็นกาแล็กโทซีเมียอยู่ที่ 75% โดยประมาณ

กาแล็กโทซีเมียนั้นถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมแบบ ออโตโซมัล รีเซสสีฟ (autosomal recessive) หมายความว่าเด็กต้องได้รับยีนที่ผิดปกติทั้งสองอัน อันหนึ่งจากบิดาและอีกอันจากมารดา และมีกลุ่มเฮเทอโรไซโกต (Heterozygotes) ที่เป็นพาหะ (carrier) ซึ่งมียีนผิดปกติเพียงอันเดียวและไม่แสดงอาการ[5]