ทูเบอรัส_สเคลอโรซิส
ทูเบอรัส_สเคลอโรซิส

ทูเบอรัส_สเคลอโรซิส

ทูเบอรัส สเคลอโรซิส (อังกฤษ: tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex (TSC)) เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งพบน้อย ส่งผลต่อระบบร่างกายหลายระบบ ทำให้เกิดเนื้องอกในสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ เช่น ไต หัวใจ ปอด และผิวหนัง ผู้ป่วยอาจมีอาการชัก ความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า มีปัญหาพฤติกรรม ผิวหนังผิดปกติ มีโรคปอด โรคไต เป็นต้น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่งระหว่าง TSC1 และ TSC2 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนฮามาร์ตินและทูเบอรินตามลำดับ โปรตีนเหล่านี้ประกอบกันเป็น tumor growth suppressor ซึ่งช่วยควบคุมการแบ่งตัวและการกำหนดประเภท (differentiation) ของเซลล์ชื่อภาษาอังกฤษ "tuberous sclerosis" มาจากคำภาษาลาติน tuber (การบวม) และคำภาษากรีก skleros (แข็ง) มาจากพยาธิสภาพของโรคที่มีการตรวจพบบางส่วนของสมองของผู้ป่วยที่เสียชีวิต พบว่ามีบางส่วนแข็งตัวขึ้น เรียกส่วนเหล่านีว่า tuber ซึ่ง tuber เหล่านี้ ถูกบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1880 โดย Désiré-Magloire Bourneville รอยโรคที่เปลือกสมองเหล่านี้บางครั้งยังถูกเรียกในชื่อเดิมว่าโรคบัวเนวิล (อังกฤษ: Bourneville's disease)

แหล่งที่มา

WikiPedia: ทูเบอรัส_สเคลอโรซิส http://www.diseasesdatabase.com/ddb13433.htm http://www.emedicine.com/derm/topic438.htm http://www.emedicine.com/neuro/topic386.htm http://www.emedicine.com/ped/topic2796.htm http://www.emedicine.com/radio/topic723.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=759.... http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2021/MB_cgi?field=... http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/00... http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2... http://omim.org/entry/191100