ประวัติศาสตร์ ของ แอลแคปโทนิวเรีย

แอลแคปโทนิวเรียเป็นหนึ่งในสี่โรคที่ Archibald Edward Garrod เคยกล่าวและอธิบายถึงว่าเป็นผลจากการคั่งของสารมัธยันตร์ (intermediates) อันเกิดจากความผิดปกติทางเมทาบอลิก เขาได้เขื่อมโยงอาการ ochronosis เข้ากับการคั่งของสารแอลแคปแทนส์ (alkaptans) ในปี 1902[1][2] มุมมองของเขาต่อโรคนี้และประเด็นศึกษาเกี่ยวกับกรรมพันธุ์ของเขาได้ถูกสรุปเมื่อปี 1908 ในครูออเนียนเลคเชอร์ ที่ราชแพทยาลัยแห่งบริเตน[1][3][4]

ความผิดปกตินี้ได้ถูกจำกัดความลงเหลือที่ความผิดปกติของเอนไซม์โฮโมเจนติเสดออกซิเดสในงานศึกษาจากปี 1958[1][5] พื้นฐานทางพันธุศาสตร์ได้ถูกทำให้กระจ่างในปี 1996 เมื่อมิวเทชั่นในยีน HGD ได้ถูกค้นพบ[1][6]

ผลการศึกษาชิ้นหนึ่งจากปี 1977 พบว่ามัมมี่อียิปต์โบราณหนึ่งอาจมีอาการของโรคแอลแคปโทนิวเรีย[7][8]