แอลแคปโทนิวเรีย
แอลแคปโทนิวเรีย

แอลแคปโทนิวเรีย

แอลแคปโทนิวเรีย หรือ แอลแคปโทนูเรีย (Alkaptonuria) เป็นโรคพันธุกรรมหายากชนิดหนึ่งที่เกิดจากมิวเทชั่นในยีน HGD สำหรับเอนไซม์ฮอมอเจนทิเสต 1,2-ไดออกซีจีเนส (homogentisate 1,2-dioxygenase — EC 1.13.11.5) ร่างกายของผู้ป่วยจะเกิดการสะสมของสารอินเทอร์มีเดียทที่เรียกว่า กรดฮอมอเจนทิสิก (homogentisic acid) หรือฮอมอเจนทิเสต (homogentisate) ในเลือดและเนื้อเยื่อ กรดฮอมอเจนทิเสต และอัลคัปโทน (alkapton) ซึ่งเป็นรูปออกไซด์ จะถูกขับถ่ายออกทางปัสสาวะและอุจจาระส่งผลให้เกิดสีที่ดำเข้มผิดปกติ กรดฮอมอเจนติสิกสามารถสร้างอันตรายต่อกระดูกอ่อน (ซึ่งเรียกส่าอาการ ออครอนอซิส; ochronosis ซึ่งอาจนำไปสู่ ออสทีโออาร์ธริทิส; osteoarthritis) และ ลิ้นหัวใจ เช่นเดียวกับเร่งให้เกิดนิ่วในไตและอวัยวะอื่น ๆ อาการของโรคมักเกิดในผู้ป่วยที่อายุเกินสามสิบปี ในขณะที่การเหลี่ยนสีของปัสสาวะเป็นสีเข้มนั้นสามารถพบได้ตั้งแต่แรกเกิด

แอลแคปโทนิวเรีย

สาขาวิชา วิทยาต่อมไร้ท่อ
ชื่ออื่น โรคปัสสาวะสีดำ (Black urine disease), โรคกระดูกสันหลัง (black bone disease), แอลแคปโทนิวเรีย (alcaptonuria)