เมนูนำทาง
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังสามารถจำแนกชนิดได้โดยอาศัยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนในโครโมโซมที่เกิดความผิดปกติ โดยโรคนี้สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) และลักษณะด้อย (autosomal recessive)
สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่นนั้น เมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปรกติเพียงยีนหนึ่งจากบิดาหรือมารดาก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบ เช่นเดียวกับบุตรของผู้ป่วยซึ่งก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบเช่นเดียวกัน[4]
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังยังแบ่งได้อีกหลายประเภทตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ ทั้งนี้ ดังรายละเอียดในตารางต่อไปนี้
| ชื่อชนิด | ช่วงเวลาตั้งต้นของโรคโดยเฉลี่ย | ความยาวนานของโรค | อาการเด่นชัดของผู้ป่วย | แหล่งที่พบมาก | อาการในโครงสร้างทางพันธุกรรม |
|---|---|---|---|---|---|
| เอสซีเอ-1 (อะทาซิน-1) [5] | สี่สิบปี (น้อยกว่าสิบปีหรือ อาจเกินกว่าหกสิบปี) | สิบห้าปี (สิบถึงยี่สิบแปดปี) | - hypermetric saccades - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades | - โครโมโซม 6-พี (อะทาซิน 1) และ - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) | |
| เอสซีเอ-2 (อะทาซิน-2) [6] | สามสิบปีถึงสี่สิบปี (น้อยกว่าสิบปีหรือ อาจเกินกว่าหกสิบปี) | สิบปี (หนึ่งปีถึงสามสิบปี) | ภาวะสูญเสียรีเฟล็กซ์ (areflexia) | คิวบา | - โครโมโซม 12-คิว และ -การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) |
| - เอสซีเอ-3 (อะทาซิน-3) หรือ - โรคมาชาโด-โจเซฟ (Machado-Joseph disease) [7] [8] | สี่สิบปี (สิบปีถึงเจ็ดสิบปี) | สิบปี (หนึ่งปีถึงยี่สิบปี) | - อาการตากระตุกขณะเพ่งมอง (Gaze-evoked nystagmus) - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades | หมู่เกาะอซอส์ (Azores) โปรตุเกส | - โครโมโซม 14-คิว และ - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) |
| เอสซีเอ-4 (พีแอลอีเคเอชจี-4) | สี่สิบปีถึงเจ็ดสิบปี (สิบเก้าปีถึงเจ็ดสิบสองปี) | หลายสิบปี | ภาวะสูญเสียรีเฟล็กซ์ (areflexia) | โครโมโซม 16-คิว | |
| เอสซีเอ-5 (เอสพีทีบีเอ็น-2) | สามสิบปีถึงสี่สิบปี (สิบปีถึงหกสิบแปดปี) | ยี่สิบห้าปีขึ้นไป | pure cerebellar | โครโมโซม 11 | |
| เอสซีเอ-6 (ซีเอซีเอ็นเอวันเอ) [9] | ห้าสิบปีถึงหกสิบปี (สิบเก้าปีถึงเจ็ดสิบเอ็ดปี) | ยี่สิบห้าปีขึ้นไป | - อาการตากระตุกลง (downbeating nystagmus) - positional vertigo (อาการแสดงของชนิดนี้มักเกิดขึ้นเป็นครั้งแรก อย่างช้าเมื่ออายุ 65 ปี) | - การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) - โครโมโซม 19-พี และ - ยีนช่องแคลเซียม (calcium channel gene) | |
| เอสซีเอ-7 (อะทาซิน-7) [10] | สามสิบปีถึงสี่สิบปี (ครึ่งปีถึงหกสิบปี) | ยี่สิบปี (หนึ่งปีถึงสี่สิบห้าปี; การเกิดโรคครั้งแรกสัมพันธ์กับระยะเวลาของโรคที่สั้น) | - การเสื่อมที่จุดภาพชัด (macular degeneration) - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades | - โครโมโซม 3-พี (อะทาซิน 7) และ - การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) | |
| เอสซีเอ-8 (ไอโอเอสซีเอ) [11] | สามสิบเก้าปี (สิบแปดปีถึงหกสิบห้าปี) | ช่วงชีวิตปรกติ | อาการตากระตุกในแนวราบ (horizontal nystagmus) | - โครโมโซม 13-คิว และ - การผลิตซ้ำของลำดับพันธุกรรมซีทีจี (CTG repeated sequence) | |
| เอสซีเอ-10 (อะทาซิน-10) [12] | สามสิบหกปี | เก้าปี | กล้ามเนื้อเสียการประสานงาน (ataxia) และการชัก (seizure) | เม็กซิโก | - โครโมโซม 22-คิว และ - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมเพ็นทานิวคลีโอไทด์ (pentanucleotide repeated sequence) |
| เอสซีเอ-11 | สามสิบปี (สิบห้าปีถึงเจ็ดสิบปี) | ช่วงชีวิตปรกติ | ภาวะอ่อนแอ (mild) [แต่ยังสามารถเดินได้ด้วยตนเอง (ambulatory)] | โครโมโซม 15-คิว | |
| เอสซีเอ-12 (พีพีพีทูอาร์ทูบี) [13] | สามสิบสามปี (แปดปีถึงห้าสิบห้าปี) | - อาการสั่นของศีรษะและมือ (head and hand tremor) และ -ภาวะเสียการเคลื่อนไหว (akinesia) | - โครโมโซม 5-คิว และ - การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) | ||
| เอสซีเอ13 | ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ | ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมเคเอ็นซีเอ็น 3 (KCNC3, พันธุกรรมชนิดหนึ่ง) | ภาวะปัญญาอ่อน (mental retardation) | โครโมโซม 19-คิว | |
| เอสซีเอ-14 (พีอาร์เคซีจี) [14] | ยี่สิบแปดปี (สิบสองปีถึงสี่สิบสองปี) | หลายสิบปี (หนึ่งปีถึงสามสิบปี) | ภาวะกล้ามเนื้อกระตุกรัว (myoclonus) | โครโมโซม 19-คิว | |
| เอสซีเอ-16 | สามสิบเก้าปี (ยี่สิบปีถึงหกสิบหกปี) | หนึ่งปีถึงสี่สิบปี | อาการสั่นของศีรษะและมือ (head and hand tremor) | โครโมโซม 8-คิว | |
| เอสซีเอ-17 (ทีบีพี) | - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) และ - โครโมโซม 6-คิว (พันธะโปรตีนโกลด์เบิร์ก-ฮอกเนสบ็อกซ์, TATA-binding protein) | ||||
| เอสซีเอ-19 และ เอสซีเอ-22 | - อาการสมองน้อยอ่อน (Mild cerebellar syndrome) และ - อาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) | ||||
| เอสซีเอ-25 | หนึ่งปีครึ่งถึงสามสิบเก้าปี | ไม่ทราบ | - กล้ามเนื้อเสียการประสานงานเหตุประสาทพิการ - การอาเจียน และ - ภาวะเจ็บปวดในทางเดินอาหาร (gastrointestinal tract pain) | โครโมโซม 2-พี |
หมายเหตุ
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยนั้น อาศัยยีนผิดปกติทั้งจากบิดาและมารดาจึงจะก่อโรคนี้ โดยมีโอกาสเกิดเพียงแค่ร้อยละยี่สิบห้าของการตั้งครรภ์หนึ่งครั้ง ชื่อของชนิดจะแตกต่างกันตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ เช่น
เมนูนำทาง
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังใกล้เคียง
แหล่งที่มา
WikiPedia: โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง