โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน (อังกฤษ: Huntington's disease / chorea / disorder) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตันวัยเด็ก (อังกฤษ: juvenile) หรือกล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก (อังกฤษ: akinetic-rigid) หรือชนิดเวสท์ฟาล (อังกฤษ: Westphal varient)ยีนฮันติงตินเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมสำหรับสร้างโปรตีนชื่อว่าฮันติงติน การกลายพันธุ์ของยีนฮันฮิงตินนี้ทำให้มีการสร้างโปรตีนซึ่งผิดปกติออกมา ซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมลงอย่างช้าๆ ในบางบริเวณของสมอง กลไกของการเสื่อมที่เกิดจากการสร้างโปรตีนนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ปัจจุบันมีการตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถพบการกลายพันธุ์ของยีนนี้ได้ในทุกระยะของการเจริญ รวมถึงก่อนเริ่มมีอาการด้วย ทำให้เป็นประเด็นถกเถียงทางจริยธรรมว่าผู้สงสัยเป็นโรคนั้นควรได้รับการตรวจหายีนก่อโรคเมื่ออายุเท่าไรจึงจะเหมาะสม สิทธิของบิดามารดาในการตรวจหาโรคในบุตร และการรักษาความลับของผลตรวจนั้นๆ มีการพัฒนาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อที่จะให้ข้อมูลและช่วยเหลือผู้ที่ต้องการตรวจหาโรคนี้ และกลายเป็นต้นแบบในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่มีลักษณะการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นเช่นเดียวกันอาการของโรคในผู้ป่วยแต่ละคนอาจแตกต่างกันได้มาก บางครั้งผู้ป่วยในครอบครัวเดียวกันก็อาจมีอาการแตกต่างกันอย่างมากได้ แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการแย่ลงเรื่อยๆ อาการแรกเริ่มโดยทั่วไปจะเป็นอาการของกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและเดินไม่มั่นคง เมื่อโรคดำเนินไปอาการกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและการเคลื่อนไหวผิดปกติจะเด่นชัดขึ้น พร้อมๆ กับที่มีกรสูญเสียความสามารถทางจิตใจ สติปัญญา และพฤติกรรม รวมทั้งอาจมีอาการทางจิตเวชได้ด้วย ความสามารถทางกายจะค่อยๆ เสื่อมลงจนในที่สุดการเคลื่อนไหวง่ายๆ ก็อาจกลายเป็นเรื่องยาก ความสามารถทางจิตใจอาจเสื่อมลงจนเข้าสู่ภาวะสมองเสื่อม อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ เช่น ปอดบวม โรคหัวใจ อุบัติเหตุจากการพลัดตกหกล้ม จนทำให้อายุขัยสั้นลงอยู่ที่ประมาณ 20 ปีหลังเริ่มมีอาการ ปัจจุบันโรคฮันติงตันยังไม่มีวิธีรักษา ผู้ป่วยระยะท้ายของโรคจำเป็นต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือตลอดเวลา แต่ระยะหลังเริ่มมีการรักษาใหม่ๆ ที่บรรเทาอาการบางอย่างของโรคได้มีการก่อตั้งองค์กรช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ป่วยโรคฮันติงตันเป็นครั้งแรกในช่วงคริสต์ทศวรรษ 1960 และเพิ่มจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งองค์กรเหล่านี้จำนวนมากดำเนินการในด้านการให้ข้อมูลและสร้างความตื่นตัวให้กับสังคม ให้ความช่วยเหลือกับผู้ป่วยและครอบครัว และสนับสนุนการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้อง มูลนิธิโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรม (The Hereditary Disease Foundation) เป็นกลุ่มศึกษาวิจัยกลุ่มหนึ่งที่แตกยอดออกมาจากองค์กรให้ความช่วยเหลือที่ก่อตั้งขึ้นเป็นองค์กรแรกๆ ได้มีบทบาทในการค้นหายีนก่อโรคใน ค.ศ. 1993 ซึ่งหลังจากการค้นพบนี้แล้วก็มีการค้นพบสำคัญๆ ออกมาอย่างต่อเนื่องทุกๆ 2-3 ปี ทำให้องค์ความรู้เกี่ยวกับโรคฮันติงตันมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง แนวทางการศึกษาวิจัยในปัจจุบันส่วนหนึ่งเน้นศึกษาหากลไกที่แท้จริงของการเกิดโรค พัฒนาสัตว์ทดลองที่เหมาะสมกับการศึกษาวิจัย ดำเนินการวิจัยเชิงทดลองทางคลินิกของยาที่รักษาอาการหรือชะลอการดำเนินโรค และศึกษาวิธีการรักษาใหม่ๆ อย่างเช่นการนำเซลล์ต้นกำเนิดมาใช้ในการรักษา โดยมีเป้าหมายเพื่อซ่อมแซมความเสียหายที่เกิดจากโรคนี้

แหล่งที่มา

WikiPedia: โรคฮันติงตัน http://www.cma.ca/multimedia/staticContent/HTML/N0... http://jmg.bmjjournals.com/cgi/content/abstract/25... http://www.diseasesdatabase.com/ddb6060.htm http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0966-... http://www.emedicine.com/article/topic289706.htm http://www.emedicine.com/article/topic792600.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=294.... http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=333.... http://emedicine.medscape.com/article/1150165-over... http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book...