โรคฮันติงตัน (
อังกฤษ: Huntington's disease / chorea / disorder) เป็น
โรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิด
การเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้
สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะ
สมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่า
โคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจาก
การกลายพันธุ์ในยีน
ฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมี
การถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตัน
วัยเด็ก (
อังกฤษ: juvenile) หรือ
กล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก (
อังกฤษ: akinetic-rigid) หรือ
ชนิดเวสท์ฟาล (
อังกฤษ: Westphal varient)ยีนฮันติงตินเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมสำหรับสร้างโปรตีนชื่อว่าฮันติงติน การกลายพันธุ์ของยีนฮันฮิงตินนี้ทำให้มีการสร้างโปรตีนซึ่งผิดปกติออกมา ซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมลงอย่างช้าๆ ในบางบริเวณของสมอง กลไกของการเสื่อมที่เกิดจากการสร้างโปรตีนนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ ปัจจุบันมี
การตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถพบการกลายพันธุ์ของยีนนี้ได้ในทุกระยะของ
การเจริญ รวมถึงก่อนเริ่มมีอาการด้วย ทำให้เป็นประเด็นถกเถียงทางจริยธรรมว่าผู้สงสัยเป็นโรคนั้นควรได้รับการตรวจหายีนก่อโรคเมื่ออายุเท่าไรจึงจะเหมาะสม สิทธิของบิดามารดาในการตรวจหาโรคในบุตร และการรักษาความลับของผลตรวจนั้นๆ มีการพัฒนา
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อที่จะให้ข้อมูลและช่วยเหลือผู้ที่ต้องการตรวจหาโรคนี้ และกลายเป็นต้นแบบในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่มีลักษณะ
การถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นเช่นเดียวกันอาการของโรคในผู้ป่วยแต่ละคนอาจแตกต่างกันได้มาก บางครั้งผู้ป่วยในครอบครัวเดียวกันก็อาจมีอาการแตกต่างกันอย่างมากได้ แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการแย่ลงเรื่อยๆ อาการแรกเริ่มโดยทั่วไปจะเป็นอาการของกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและเดินไม่มั่นคง เมื่อโรคดำเนินไปอาการกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและการเคลื่อนไหวผิดปกติจะเด่นชัดขึ้น พร้อมๆ กับที่มีกรสูญเสียความสามารถทางจิตใจ สติปัญญา และพฤติกรรม รวมทั้งอาจมีอาการทาง
จิตเวชได้ด้วย ความสามารถทางกายจะค่อยๆ เสื่อมลงจนในที่สุดการเคลื่อนไหวง่ายๆ ก็อาจกลายเป็นเรื่องยาก ความสามารถทางจิตใจอาจเสื่อมลงจนเข้าสู่ภาวะ
สมองเสื่อม อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ เช่น
ปอดบวม โรคหัวใจ อุบัติเหตุจากการพลัดตกหกล้ม จนทำให้อายุขัยสั้นลงอยู่ที่ประมาณ 20 ปีหลังเริ่มมีอาการ ปัจจุบันโรคฮันติงตันยังไม่มีวิธีรักษา ผู้ป่วยระยะท้ายของโรคจำเป็นต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือตลอดเวลา แต่ระยะหลังเริ่มมีการรักษาใหม่ๆ ที่บรรเทาอาการบางอย่างของโรคได้มีการก่อตั้งองค์กร
ช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ป่วยโรคฮันติงตันเป็นครั้งแรกในช่วงคริสต์ทศวรรษ 1960 และเพิ่มจำนวนมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งองค์กรเหล่านี้จำนวนมากดำเนินการในด้านการให้ข้อมูลและสร้างความตื่นตัวให้กับสังคม ให้ความช่วยเหลือกับผู้ป่วยและครอบครัว และสนับสนุนการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้อง มูลนิธิโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรม (The
Hereditary Disease Foundation) เป็นกลุ่มศึกษาวิจัยกลุ่มหนึ่งที่แตกยอดออกมาจากองค์กรให้ความช่วยเหลือที่ก่อตั้งขึ้นเป็นองค์กรแรกๆ ได้มีบทบาทในการค้นหายีนก่อโรคใน ค.ศ. 1993 ซึ่งหลังจากการค้นพบนี้แล้วก็มีการค้นพบสำคัญๆ ออกมาอย่างต่อเนื่องทุกๆ 2-3 ปี ทำให้องค์ความรู้เกี่ยวกับโรคฮันติงตันมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง แนวทางการศึกษาวิจัยในปัจจุบันส่วนหนึ่งเน้นศึกษาหากลไกที่แท้จริงของการเกิดโรค พัฒนา
สัตว์ทดลองที่เหมาะสมกับการศึกษาวิจัย ดำเนินการวิจัยเชิงทดลองทางคลินิกของยาที่รักษาอาการหรือชะลอการดำเนินโรค และศึกษาวิธีการรักษาใหม่ๆ อย่างเช่น
การนำเซลล์ต้นกำเนิดมาใช้ในการรักษา โดยมีเป้าหมายเพื่อซ่อมแซมความเสียหายที่เกิดจากโรคนี้