การวินิจฉัยแยกโรค

90% ของการวินิจฉัยโรคฮันติงตันขึ้นกับอาการและประวัติครอบครัวซึ่งมีลักษณะเฉพาะ ยืนยันได้ด้วยการตรวจทางพันธุศาสตร์พบมีการขยายของลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ซ้ำกันซึ่งเป็นสาเหตุของโรค ยังมีโรคอื่นๆ ที่เรียกว่าโรคซึ่งคล้ายโรคฮันติงตัน (HD-like disorder)[5][22] โรคเหล่านี้มักถูกเรียกรวมๆ ว่า HDL หรือ HD-like ("คล้ายโรคฮันติงตัน")[22] สาเหตุของ HDL ส่วนใหญ่นั้นยังไม่เป็นที่ทราบ บางโรคที่ทราบสาเหตุนั้นพบว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนพรีออนโปรตีน (HDL1) ยีนจังท์โตฟิลลิน 3 (HDL2) ยีน HTT ชนิดที่ถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย (HDL3 พบในรายงานครอบครัวผู้ป่วยเพียงครอบครัวเดียว และยังไม่เป็นที่เข้าใจมากนัก) และยีนที่ถอดรหัสเป็น TATA box-binding protein (HDL4/SCA17)[22] โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะเด่นอื่นๆ ที่อาจถูกวินิจฉัยผิดไปเป็นโรคฮันติงตันได้เช่น dentatorubral-pallidoluysian atrophy (การฝ่อของเดนเตโตรูบราล-พาลลิโดลุยเซียน) และ neuroferritinopathy (ความผิดปกติของเฟอร์ไรตินในระบบประสาท)[22] นอกจากนี้ยังมีโรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อยอีกจำนวนหนึ่งที่อาจแสดงอาการคล้ายผู้ป่วยฮันติงตันที่ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดในครอบครัว (sporadic case) เช่น chorea acanthocytosis (เม็ดเลือดแดงอะแคนโธซัยต์มากผิดปกติร่วมกับมีโคเรีย), pantothenate kinase-associated neurodegenartion (การเสื่อมของประสาทซึ่งสัมพันธ์กับแพนโทธีเนท ไคเนส) และ X-linked McLeod syndrome (กลุ่มอาการแม็คลีอ็อดซึ่งสัมพันธ์กับโครโมโซมเอกซ์)[22]

การวินิจฉัยทางคลินิก

การตรวจร่างกายและการตรวจสภาพจิตสามารถช่วยบอกได้ว่าผู้ป่วยเริ่มมีอาการของโรคแล้วหรือยังไม่มี[1] อาการที่มักนำผู้ป่วยมาพบแพทย์มากที่สุดคือการเคลื่อนไหวผิดปกติของส่วนต่างๆ ของร่างกาย หากอาการเหล่านี้เป็นขึ้นทันทีทันใด เริ่มเป็นแบบไม่สัมพันธ์กับเหตุการณ์หรืออาการอื่นๆ จะเป็นการชี้ให้ควรสงสัยว่าต้องให้การวินิจฉัยผู้ป่วยเป็นโรคฮันติงตัน อาการทางการรับรู้หรือทางสภาพจิตมักไม่เป็นอาการแรกๆ ที่ทำให้นึกถึงโรคฮันติงตัน ส่วนใหญ่จะเป็นจะนึกถึงอาการเหล่านี้ว่าเป็นจากโรคฮันติงตันก็ต่อเมื่อเป็นการได้ประวัติย้อนหลังของผู้ป่วยโรคฮันติงตันที่วินิจฉัยได้จากสาเหตุอื่น หรืออาการเหล่านี้ปรากฏขึ้นหลังจากได้รับการวินิจฉัยเรียบร้อยแล้ว แพทย์สามารถวัดการดำเนินโรคออกมาเป็นตัวเลขได้โดยใช้ unified Huntington's disease rating scale (เกณฑ์การให้คะแนนโรคฮันติงตันแบบสากล) โดยคะแนนนี้คิดจากการประเมินผู้ป่วยทั่งด้านการสั่งการ พฤติกรรม การรับรู้ และความสามารถในการดำเนินชีวิต[24][25] การถ่ายภาพรังสีทางการแพทย์เช่นซีทีสแกนหรือเอ็มอาร์ไออาจแสดงให้เห็นได้เพียงภาวะสมองใหญ่ฝ่อที่จะพบก็ต่อเมื่อโรคดำเนินไปมากแล้วเท่านั้น การถ่ายภาพรังสีของการทำงานของระบบประสาท เช่น fMRI หรือ PET scan อาจแสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงของการทำงานของสมองก่อนที่จะปรากฏอาการได้ แต่วิธีนี้ยังมีที่ใช้เฉพาะในการศึกษาวิจัย ยังไม่มีการนำมาใช้ทางคลินิก[13]