โรคเฮิร์ซปรุง (
อังกฤษ: Hirschsprung's disease, Hirschsprung disease) หรือ
ลำไส้ใหญ่โป่งพองแต่กำเนิด (
อังกฤษ: congenital megacolon, congenital aganglionic megacolon) เป็น
ความผิดปกติแต่กำเนิดชนิดหนึ่งที่ทำให้
ลำไส้บางส่วนไม่มี
เซลล์ประสาท ทำให้ลำไส้ส่วนที่เป็นโรคบีบตัวตลอดเวลา เกิดเป็น
ภาวะลำไส้อุดตันขึ้น
[1][3] ผู้ป่วยมักมีอาการ
ท้องผูก อาการอื่นที่พบได้ ได้แก่
อาเจียน ปวดท้อง ถ่ายเหลว การเจริญเติบโตบกพร่อง[1] ส่วนใหญ่มักเริ่มแสดงอาการที่อายุไม่เกิน 2 เดือน
[1] ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้ เช่น
ลำไส้อักเสบ ลำไส้โป่งพอง ลำไส้อุดตัน และ
ลำไส้ทะลุ เป็นต้น
[1][2]โรคนี้อาจพบเป็นโรคเดี่ยว หรือพบร่วมกับ
ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น
กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก เป็นต้น
[1][2] กรณีพบเป็นโรคเดี่ยวนั้นราวครึ่งหนึ่งจะเกิดจาก
การกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว และประมาณ 20% จะพบว่ามีความเชื่อมโยงกับการเกิดโรคในครอบครัว
[1] การกลายพันธุ์ต่างๆ เหล่านี้ บางชนิด
ถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่น[1] นอกจากนี้แล้วยังมีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งที่หาสาเหตุของโรคไม่พบ
[1] พ่อแม่ที่มีลูกคนหนึ่งเป็นโรคนี้แล้วจะมีโอกาส 4% ที่ลูกคนต่อไปจะเป็นโรคนี้ด้วย
[2] โรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือแบบส่วนลำไส้สั้น กับแบบส่วนลำไส้ยาว แบ่งชนิดตามความยาวของลำไส้ที่เกิดโรค
[1] บางครั้งอาจพบว่าเป็นที่
ลำไส้เล็กได้ด้วย แต่พบน้อยมาก
[2] การวินิจฉัยทำได้โดยดูจากอาการและอาการแสดง การยืนยันการวินิจฉัยทำได้โดย
การตัดชิ้นเนื้อออกตรวจ[3]การรักษาทำได้โดยการผ่าตัดเอาส่วนของลำไส้ที่เป็นโรคออก
[2] ขั้นตอนการผ่าตัดจะมีการดึงเอาลำไส้ส่วนที่เป็นโรคผ่านออกทางทวารหนักแล้วตัดออก จึงนิยมเรียกว่าการผ่าตัดแบบ "pull through" (ดึงผ่าน)
[3] ผู้ป่วยบางรายอาจจำเป็นต้องรับการปลูกถ่ายลำไส้เพิ่มเติมด้วย
[2] โรคนี้พบได้ในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 5,000 คน
[1] โดยพบในทารกเพศชายบ่อยกว่าทารกเพศหญิง
[1] ภาวะนี้เคยถูกบรรยายไว้เป็นครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1691 โดยนักกายวิภาคศาสตร์ชาวดัทช์ชื่อ Frederik Ruysch
[4] และได้ชื่อตามแพทย์ชาวเดนมาร์ก Harald Hirschsprung ซึ่งได้บรรยายภาวะนี้ไว้อีกครั้งเมื่อ ค.ศ. 1888
[5][6]