กลุ่มอาการดาวน์ หรือ
ดาวน์ซินโดรม (
อังกฤษ: Down syndrome) เป็น
โรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมี
โครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน
[2] ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมี
พัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็น
ลักษณะเฉพาะ และมี
ความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง
[1] ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก
[7]สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การ
มีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า
แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า
การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (translocation) คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า
โมเซอิค (mosaic)ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้ทั้งขณะตั้งครรภ์ผ่าน
การคัดกรองขณะตั้งครรภ์และตามด้วยการตรวจวินิจฉัยยืนยัน หรือวินิจฉัยได้หลังคลอดผ่านการตรวจร่างกายและการตรวจพันธุกรรม ในปัจจุบันเมื่อมีการตรวจคัดกรองแพร่หลาย ผู้ตั้งครรภ์จำนวนหนึ่งเลือก
ยุติการตั้งครรภ์เมื่อตรวจพบภาวะนี้
[11][12] ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ควรได้รับ
การตรวจคัดกรองปัญหาสุขภาพเป็นระยะตลอดชีวิตผู้ป่วยสามารถพัฒนาคุณภาพชีวิตได้ผ่านการศึกษาและการดูแลที่เหมาะสม
[5] หลายคนสามารถเข้าโรงเรียนและเรียนในชั้นเรียนปกติได้ บางรายอาจต้องได้รับการศึกษาพิเศษ
[6] บางรายจบการศึกษาระดับมัธยมปลาย และจำนวนหนึ่งเรียนต่อในระดับอุดมศึกษาได้
[13] ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์วัยผู้ใหญ่ในสหรัฐอเมริการ้อยละ 20 ทำงานและมีรายได้ในระดับหนึ่ง
[14] แม้หลายคนจะจำเป็นต้องได้รับการจัดสถานที่ทำงานเป็นพิเศษ
[6] หลายรายจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการเงินและทางกฎหมาย
[8] อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยอยู่ที่ 50-60 ปี ในประเทศพัฒนาแล้วที่มีบริการสาธารณสุขที่เหมาะสม
[7][8]กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะ
โครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งในมนุษย์
[7] โดยพบในทารกแรกเกิดมีชีวิตถึง 1 ใน 1000 คน
[1] เป็นสาเหตุการเสียชีวิตถึง 36,000 ราย ใน ค.ศ. 2013 (ลดลงจาก 43,000 ราย เมื่อ ค.ศ. 1990)
[15] ชื่อนี้ตั้งตาม
จอห์น แลงดอน ดาวน์ แพทย์ชาวอังกฤษซึ่งได้บรรยายลักษณะของภาวะนี้เอาไว้เมื่อ ค.ศ. 1866
[16] อย่างไรก็ดีรายละเอียดบางอย่างของภาวะนี้เคยได้รับการบรรยายไว้ก่อนแล้วเมื่อ ค.ศ. 1838 โดย
Jean-Étienne Dominique Esquirol และเมื่อ ค.ศ. 1844 โดย
Édouard Séguin[17] ในขณะที่สาเหตุทางพันธุกรรมของภาวะนี้ (การมีโครโมโซม 21 เกินมา) ได้รับการค้นพบโดยคณะนักวิจัยชาวฝรั่งเศสเมื่อ ค.ศ. 1959
[16]