อาการและอาการแสดง ของ กลุ่มอาการดาวน์

ภาพวาดแสดงลักษณะใบหน้าของทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมชายอายุ 8 ปี

ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์แทบทุกคนจะมีความบกพร่องทั้งทางกายและทางสติปัญญา[18] ผู้ป่วยในวัยผู้ใหญ่มักมีสติปัญญาเทียบเท่าเด็กอายุ 8-9 ปี มีภูมิคุ้มกันไม่ดี [19] และมีพัฒนาการล่าช้า[8] นอกจากนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพต่างๆ เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคลมชัก มะเร็งเม็ดเลือดขาว โรคไทรอยด์ และโรคทางจิตใจต่างๆ เป็นต้น[16]

ลักษณะ	ร้อยละ	ลักษณะ	ร้อยละ
สติปัญญาบกพร่อง	99%[20]	ฟันผิดปกติ	60%[21]
การเจริญเติบโตด้อยกว่าปกติ	90%[22]	หางตาชี้ขึ้น	60%[19]
ไส้เลื่อนสะดือ	90%[23]	มือสั้น	60%[21]
ผิวหนังย่นที่หลังคอ	80%[16]	คอสั้น	60%[21]
โทนกล้ามเนื้ออ่อน	80%[24]	หยุดหายใจขณะหลับ	60%[16]
เพดานปากแคบ	76%[21]	ปลายนิ้วก้อยเอียงเข้า	57%[19]
ศีรษะแบน	75%[19]	ม่านตามีจุดสีขาว	56%[19]
เส้นเอ็นอ่อน ยืนหยุ่นง่าย	75%[19]	เส้นลายมือตามขวางมีเส้นเดียว	53%[19]
ลิ้นใหญ่[25]	75%[24]	ลิ้นยื่น	47%[21]
ใบหูผิดปกติ]]	70%[16]	หัวใจผิดปกติแต่กำเนิด	40%[21]
จมูกแบน	68%[19]	ตาเข	~35%[1]
นิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วชี้ห่าง	68%[21]	อัณฑะไม่ลงถุง	20%[26]

ลักษณะทางกาย

ลักษณะเท้าของผู้ป่วย

ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์อาจมีลักษณะทางกายภาพบางส่วนหรือทั้งหมดดังต่อไปนี้ คางเล็ก หางตาชี้ขึ้น กล้ามเนื้ออ่อน สันจมูกแบน เส้นลายมือตามขวางมีเส้นเดียว และลิ้นยื่น เนื่องจากมีลิ้นใหญ่และปากเล็ก[24][25] ลักษณะของทางหายใจเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับได้ โดยพบในผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ประมาณครึ่งหนึ่ง ลักษณะอื่นที่พบได้บ่อยเช่น ใบหน้าแบนและกว้าง[24] คอสั้น ข้อต่ออ่อน ยืดหยุ่น นิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วชี้ห่าง นิ้วสั้น ลายนิ้วมือผิดปกติ[21][24] ผู้ป่วยร้อยละ 20 จะมีภาวะข้อต่อแอตแลนโตแอกเซียล (ข้อต่อกระดูกคอ) ไม่เสถียร เป็นความเสี่ยงให้เกิดการบาดเจ็บต่อไขสันหลังได้ร้อยละ 1-2[7][8] ผู้ป่วยหนึ่งในสามอาจมีข้อสะโพกหลุดได้โดยไม่ได้เกิดจากอุบัติเหตุ[16]

แหล่งที่มา