ประวัติ ของ กลุ่มอาการแองเกลแมน

ภาพ "Boy with a Puppet" หรือ "A child with a drawing" โดย Giovanni Francesco Caroto.

แฮร์รี่ แองเกลแมน (Dr. Harry Angelman) ซึ่งเป็นกุมารแพทย์อยู่ใน Warrington ได้รายงานผู้ป่วยเด็กสามรายที่มีภาวะเช่นนี้ไว้ในปี ค.ศ. 1965[10] ซึ่งในภายหลังแองเกลแมนได้กล่าวว่าได้เลือกใช้คำว่า "Puppet children" (เด็กหุ่น) เพื่ออธิบายกรณีผู้ป่วยเหล่านี้ว่ามีที่มาจากภาพสีน้ำมันที่เขาได้เห็นขณะไปพักผ่อนในอิตาลี

ประวัติศาสตร์การแพทย์นั้นเต็มไปด้วยเรื่องราวที่น่าสนใจเกี่ยวกับการค้นพบโรคภัยต่างๆ เรื่องราวว่าด้วยกลุ่มอาการแองเกลแมนนั้นก็เป็นหนึ่งในเรื่องราวเช่นนั้น ถือเป็นเรื่องบังเอิญโดยแท้ที่เมื่อสามสิบปีก่อน (ประมาณปี ค.ศ. 1964) มีเด็กบกพร่องทางสติปัญญาสามคนที่ต้องได้รับไว้รักษาในโรงพยาบาลหลายครั้งในหอผู้ป่วยเด็กของข้าพเจ้าในอังกฤษ พวกเขามีความบกพร่องหลายอย่าง ซึ่งแม้มองเพียงเผินอาจคิดว่าเป็นภาวะคนละภาวะกัน ข้าพเจ้ากลับรู้สึกว่าอาการป่วยของเด็กเหล่านี้มีสาเหตุร่วมกัน การให้การวินิจฉัยนั้นทำจากพื้นฐานทางคลินิกเพียงอย่างเดียวเนื่องจากแม้ทุกวันนี้เทคนิคการตรวจทางห้องปฏิบัติการจะได้รับการพัฒนาไปมากแต่ในตอนนั้นข้าพเจ้าก็ไม่สามารถสร้างข้อสรุปหลักฐานที่เป็นวิทยาศาสตร์ได้ว่าเด็กทั้งสามคนมีความผิดปกติอย่างเดียวกัน ด้วยเหตุเช่นนี้เองข้าพเจ้าจึงลังเลที่จะเขียนบทความรายงานลงในวารสารการแพทย์ อย่างไรก็ดี เมื่อครั้งที่ข้าพเจ้าได้ไปพักผ่อนในอิตาลี ข้าพเจ้าบังเอิญได้เห็นภาพสีน้ำมันภาพหนึ่งในพิพิธภัณฑ์ Castelvecchio ใน Verona ชื่อว่า ... เด็กชายกับหุ่นกระบอก ใบหน้าที่ยิ้มแย้มของเด็กชายในภาพร่วมกับข้อเท็จจริงที่ว่าผู้ป่วยเด็กทั้งสามของข้าพเจ้ามีการเคลื่อนไหวผิดปกติทำให้ข้าพเจ้ามีความคิดที่จะเขียนบทความเกี่ยวกับผู้ป่วยทั้งสามภายใต้หัวเรื่องว่าเด็กหุ่นกระบอก ชื่อนี้ทำให้เหล่าพ่อแม่ทั้งหลายไม่พอใจ แต่ก็เป็นวิธีหนึ่งที่จะรวมเอาผู้ป่วยน้อยๆ ทั้งสาม ไว้เป็นหมวดเป็นกลุ่มเดียวกันได้ ต่อมาชื่อนี้ก็ถูกเปลี่ยนเป็นกลุ่มอาการแองเกลแมน บทความนี้ได้รับการตีพิมพ์ในปี ค.ศ. 1965 และหลังจากที่ได้รับความสนใจเล็กน้อยในช่วงแรกก็ถูกลืมเลือนไปจนกระทั่งช่วงต้นทศวรรษ 1980 นี้เอง— Dr. Charles Williams[11]

ใกล้เคียง

กลุ่มโรงเรียนวิทยาศาสตร์จุฬาภรณราชวิทยาลัย กลุ่มเซ็นทรัล กลุ่มอาการอักเสบหลายระบบในเด็ก กลุ่มภาษาจีน กลุ่มอาการขาดยาเบ็นโซไดอาเซพีน กลุ่มอาการมาร์แฟน กลุ่มอาการมือแปลกปลอม กลุ่มป่าดงพญาเย็น-เขาใหญ่ กลุ่มภาษาเซมิติก กลุ่มเดอะมอลล์

แหล่งที่มา

WikiPedia: กลุ่มอาการแองเกลแมน http://www.diseasesdatabase.com/ddb712.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=759.... http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book... http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2... http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng... http://www.angelman.org/ http://www.angelman.org/stay-informed/facts-about-... http://www.angelmansyndrome.org/ http://www.angelmanuk.org/