กลุ่มอาการแองเกลแมน
กลุ่มอาการแองเกลแมน

กลุ่มอาการแองเกลแมน

กลุ่มอาการแองเกลแมน (อังกฤษ: Angelman syndrome, AS) เป็นโรคพันธุกรรมเกี่ยวกับระบบประสาท มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการ การนอนหลับมีปัญหา มีอาการชัก มีการเคลื่อนไหวผิดปกติ หัวเราะหรือยิ้มบ่อย แลดูมีความสุขผิดปกติกลุ่มอาการแองเกลแมนเป็นตัวอย่างที่นิยมใช้ทั่วไปของกระบวนการประทับตราทางพันธุกรรม (genomic imprinting) ซึ่งมักเกิดจากการหลุดหาย (deletion) หรือการยับยั้งการทำงานของยีนบนโครโมโซม 15 ที่ได้รับมาจากแม่ ในขณะที่ยีนบนโครโมโซม 15 อีกแท่งหนึ่งซึ่งได้รับมาจากพ่อนั้นถูก "ประทับตรา" (imprint) ไว้ทำให้ไม่มีการทำงาน กลุ่มอาการอีกอย่างหนึ่งซึ่งมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกันเรียกว่ากลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี เกิดจากการหายไปของยีนในตำแหน่งเดียวกันซึ่งได้รับมาจากพ่อ โดยยีนของฝั่งแม่ที่มีอยู่ถูกประทับตราไว้ชื่อเดิมของกลุ่มอาการแองเกลแมนคือกลุ่มอาการแฮปปี้พัพเพ็ท (happy puppet syndrome, กลุ่มอาการ "หุ่นกระบอกที่มีความสุข") ซึ่งมักถูกถือว่าเป็นการใช้ชื่อที่ไม่สุภาพ เป็นมลทินกับผู้ป่วย จนปัจจุบันกลายเป็นชื่อไม่ได้รับการยอมรับบางครั้งผู้ป่วยกลุ่มอาการแองเกลแมนอาจถูกเรียกว่า แองเจล (angels, นางฟ้า/เทวดา) ส่วนหนึ่งมาจากชื่อโรคและลักษณะภายนอกที่ดูมีความสุขตลอดเวลา

กลุ่มอาการแองเกลแมน

อาการ Delayed development, unusually happy, intellectual disability, limited to no functional speech, balance and movement problems, small head, seizures[7]
สาขาวิชา Medical genetics
การออกเสียง
สาเหตุ Genetic (new mutation)[7]
ความชุก 1 in 12,000 to 20,000 people[7]
วิธีวินิจฉัย Based on symptoms, genetic testing[8]
การรักษา Supportive care[8]
ชื่ออื่น Angelman's syndrome,[1][2] happy puppet syndrome[3]
การตั้งต้น Noticeable by 6–12 months[7]
โรคอื่นที่คล้ายกัน Cerebral palsy, autism, Rett Syndrome, Prader–Willi syndrome[8][9]
พยากรณ์โรค Nearly normal life expectancy[7]

ใกล้เคียง

กลุ่มโรงเรียนวิทยาศาสตร์จุฬาภรณราชวิทยาลัย กลุ่มเซ็นทรัล กลุ่มภาษาจีน กลุ่มอาการขาดยาเบ็นโซไดอาเซพีน กลุ่มป่าดงพญาเย็น-เขาใหญ่ กลุ่ม 20 กลุ่มภาษาเซมิติก กลุ่มอาการมือแปลกปลอม กลุ่มเดอะมอลล์ กลุ่มอาการมาร์แฟน

แหล่งที่มา

WikiPedia: กลุ่มอาการแองเกลแมน http://www.diseasesdatabase.com/ddb712.htm http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=759.... http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book... http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2... http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng... http://www.angelman.org/ http://www.angelman.org/stay-informed/facts-about-... http://www.angelmansyndrome.org/ http://www.angelmanuk.org/