กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (
อังกฤษ: 'Klinefelter's syndrome', '47, XXY', 'XXY syndrome') เป็นภาวะหนึ่งที่เพศชายมี
โครโมโซมเอกซ์ (X) เกินมาอันหนึ่ง ปกติแล้วมนุษย์เพศหญิงจะมี
โครโมโซมเพศเป็น XX และเพศชายมี
โครโมโซมเพศเป็น XY ผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้จะมีโครโมโซม X ตั้งแต่ 2 อันขึ้นไป และมีโครโมโซม Y อย่างน้อย 1 อัน
[1] จากการที่มีโครโมโซมเกินมานี้เองทำให้บางครั้งเรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า "เพศชาย XXY" หรือ "เพศชาย 47, XXY"
[2]กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นความผิดปกติทางโครโมโซมเพศที่พบได้บ่อยที่สุดในมนุษย์
[3] และเป็น
ภาวะมีโครโมโซมเกินที่พบบ่อยที่สุดเป็นอันดับสอง พบประมาณ 1 ใน 1,000 ของมนุษย์เพศชาย มนุษย์เพศชาย 1 ใน 500 คน จะมีโครโมโซม X เกินมาอันหนึ่ง แต่ไม่ทำให้เกิดกลุ่มอาการดังที่ว่านี้
[4] สิ่งมีชีวิตอื่นที่มีกลุ่มอาการ XXY คล้ายกันนี้ยังมี เช่น หนู
[5] (mice) เป็นต้นอาการหลักคือผู้ป่วยจะมี
อัณฑะเล็กกว่าปกติ มี
ภาวะเจริญพันธุ์บกพร่อง (มีลูกยาก) นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติทางร่างกายและพฤติกรรมที่พบบ่อยอีกหลายอย่าง ซึ่งแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรค ผู้ป่วยหลายคนมีอาการน้อยมากจนยากจะสังเกตพบถึงแม้จะยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ก็ยังมีวิธีรักษาต่างๆ ที่ช่วยเหลือให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ วิธีการเหล่านี้เช่น การทำกายภาพบำบัด การฝึกพูด การให้คำปรึกษา และการปรับวิธีการสอนเฉพาะราย เป็นต้น ในผู้ป่วยที่มีระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำแพทย์อาจพิจารณาให้ฮอร์โมนทดแทน เต้านมที่มีขนาดใหญ่อาจผ่าตัดแก้ไขได้ ผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งมีโอกาสมีบุตรได้ด้วยการใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์วิธีต่างๆ แม้จะมีราคาสูงและมีความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อนอยู่บ้าง โดยทั่วไปแล้วผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จะมีอายุขัยเทียบเท่าคนปกติกลุ่มอาการนี้ตั้งชื่อตามดอกเตอร์แฮร์รี่ ไคลน์เฟลเตอร์ (Dr.
Harry Klinefelter) ซึ่งได้ทำการศึกษาวิจัยร่วมกับ
Fuller Albright ในปี ค.ศ. 1942 ใน
Massachusetts General Hospital ใน
บอสตัน แมสซาชูเซตส์ และได้บันทึกคำอธิบายโรคนี้ไว้ในปีนั้นเอง
[6]