ความผิดปกติทางจำนวนของโครโมโซมเรียกว่าแอนูพลอยดี (aneuploidy) อาจเกิดขึ้นเมื่อบุคคลนั้นๆ มีจำนวนโครโมโซมในคู่หนึ่งๆ เพียงตัวเดียว เรียกว่า โครโมโซมเดี่ยว (monosomy) หรือมีมากกว่าสองตัว เช่น แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) แฝดสี่ของโครโมโซม (tetrasomy)

สำหรับในมนุษย์ ตัวอย่างของภาวะที่เกิดจากการมีจำนวนโครโมโซมผิดปกติได้แก่กลุ่มอาการดาวน์ หรือเรียกอีกอย่างว่าแฝดสามของโครโมโซมคู่ที่ 21 กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นอีกตัวอย่างหนึ่งของการมีโครโมโซมเดี่ยว โดยผู้ป่วยจะมีโครโมโซมเพศเพียงอันเดียวคือโครโมโซม X โดยไม่มีโครโมโซม Y