การตรวจเลือด

ยังไม่มีการตรวจเลือดใดๆ ที่จำเพาะต่อการวินิจฉัยมะเร็งท่อน้ำดี แม้ระดับของคาร์ซิโนเอมบริโอนิกแอนติเจนและ ซีเอ 19-9 (CA19-9) อาจเพิ่มสูงได้แต่ก็ไม่ได้มีความไวหรือความจำเพาะมากพอที่จะใช้เป็นการตรวจคัดกรองได้ อย่างไรก็ดีการตรวจเหล่านี้อาจเป็นประโยชน์เมื่อใช้ร่วมกับการตรวจภาพรังสีเพื่อสนับสนุนว่ารอยโรคที่เห็นนั้นเป็นมะเร็งท่อน้ำดีหรือไม่[42]

การตรวจภาพรังสีช่องท้อง

การตรวจอัลตราซาวนด์ของตับและแขนงทางเดินน้ำดีมักถูกใช้เป็นตัวเลือกแรกๆ ในการตรวจภาพรังสีสำหรับผู้ป่วยที่สงสัยว่ามีการอุดตันของทางเดินน้ำดี[43][44] โดยสามารถตรวจพบการอุดตันและการขยายของท่อน้ำดีได้ บางครั้งก็สามารถได้ข้อมูลที่เพียงพอจะวินิจฉัยมะเร็งท่อน้ำดีได้ด้วย[45] ซีที (CT) สแกนก็อาจมีส่วนสำคัญในการช่วยวินิจฉัยมะเร็งท่อน้ำดีด้วยได้[46][47][48]

การตรวจภาพของแขนงทางเดินน้ำดี

แม้การถ่ายภาพรังสีของช่องท้องจะมีประโยชน์ในการช่วยการวินิจฉัยมะเร็งท่อน้ำดี แต่บ่อยครั้งการดูภาพของท่อน้ำดีโดยตรงก็มีความจำเป็น การสร้างภาพท่อน้ำดีและตับอ่อนด้วยการใช้กล้องส่องย้อน (endoscopic retrodrade cholangiopancreatography, ERCP) ซึ่งเป็นการตรวจโดยการใช้กล้องส่องทางเดินอาหารทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญระบบทางเดินอาหารหรือศัลยแพทย์ที่ได้รับการฝึกฝนพิเศษ เป็นการตรวจที่ใช้กันทั่วไปเพื่อจุดประสงค์นี้ แม้ ERCP จะเป็นการตรวจที่ค่อนข้างรุกล้ำผู้ป่วยและมีความเสี่ยงอยู่ในระดับหนึ่ง แต่ผลดีที่มีคือทำให้สามารถตัดชิ้นเนื้อส่งตรวจทางพยาธิวิทยาได้ สามารถวางท่อคงรูป (stent) ไว้เพื่อใช้ในวิธีการอื่นๆ เพื่อลดการอุดตันทางเดินน้ำดีได้[5] นอกจากนี้ยังสามารถทำการตรวจอัลตราซาวนด์ผ่านการส่องกล้อง (endoscopic ultrasound) ไปพร้อมกันด้วยได้เพื่อเพิ่มความแม่นยำของการตัดชิ้นเนื้อส่งตรวจทางพยาธิวิทยาและให้ข้อมูลเกี่ยวกับการแพร่กระจายมายังต่อมน้ำเหลืองและการประเมินว่าจะสามารถรักษาด้วยการผ่าตัดได้หรือไม่ด้วย[49] นอกจากการใช้ ERCP แล้วยังมีการใช้การสร้างภาพท่อน้ำดีด้วยการเจาะผ่านผิวหนังและตับ (percutaneous transhepatic cholangiography, PTC) ได้ การสร้างภาพทางเดินน้ำดีและตับอ่อนด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (magnetic resonance cholangiopancreatography, MRCP) ก็เป็นอีกวิธีหนึ่งที่ไม่ทำให้การรุกล้ำผู้ป่วยซึ่งใช้แทน ERCP ได้[50][51][52] ผู้เชี่ยวชาญบางท่านเสนอว่าควรใช้ MRCP แทน ERCP ในการวินิจฉัยมะเร็งท่อน้ำดี เนื่องจากสามารถแสดงให้เห็นขอบเขตของเนื้องอกได้แม่นยำกว่าและลดความเสี่ยงที่เกิดจากการใช้ ERCP ด้วย[53][54][55]

การผ่าตัด

บางครั้งอาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัดสำรวจช่องท้อง (surgical exploration) เพื่อให้สามารถได้ชิ้นเนื้อที่เหมาะสมกับการส่งตรวจทางพยาธิวิทยาและเพื่อให้สามารถประเมินระยะของผู้ป่วยมะเร็งท่อน้ำดีได้เหมาะสม การผ่าตัดด้วยการส่องกล้อง (laparoscopy) สามารถใช้เพื่อการประเมินระยะได้ และอาจสามารถลดความจำเป็นของการผ่าตัดที่รุกล้ำผู้ป่วยมากกว่าอย่างการผ่าตัดเปิดช่องท้อง (laparotomy) ได้ในผู้ป่วยบางราย[56][57] นอกจากนี้การผ่าตัดยังเป็นวิธีการรักษาให้หายเพียงทางเดียวของมะเร็งท่อน้ำดี แต่ก็ทำได้กับเฉพาะโรคระยะแรกเริ่มเท่านั้น

พยาธิวิทยา

ทางมิญชวิทยาพบว่ามะเร็งท่อน้ำดีมักแบ่งเป็นชนิดที่มีการเปลี่ยนสภาพของเซลล์ดี (well) และปานกลาง (moderate) การตรวจทาง immunohistochemistry มีประโยชน์ในการช่วยวินิจฉัย และช่วยในการแยกว่าเนื้องอกนั้นกำเนิดจากท่อน้ำดีหรือแพร่กระจายมาจากอวัยวะอื่นในระบบทางเดินอาหาร[58] การขูดเซลล์ตรวจ (cytological scraping) มักไม่ช่วยในการวินิจฉัย[59]