พันธุกรรม

มีการศึกษาพบการกลายพันธุ์ในแคลเซียมแชนแนลชนิดแอล ซับยูนิทแอลฟาวัน (Cav 1.1) ในผู้ป่วย TPP ชาวจีนใต้ การกลายพันธุ์นี้อยู่ในตำแหน่งที่แตกต่างจากที่พบในโรคอื่นที่ใกล้เคียงกันอย่างอัมพาตเป็นระยะที่เป็นกันในครอบครัว ซึ่งใน TPP นั้น การกลายพันธุ์แบบซิงเกิลนิวคลีโอไทด์โพลีมอร์ฟิซึมนี้อยู่ในตำแหน่งของฮอร์โมนเรสพอนส์เอเลเมนท์ที่ตอบสนองต่อฮอร์โมนไทรอยด์ แสดงให้เห็นว่าการถอดรหัสของยีนนี้และการสร้างไอออนแชนแนลอาจเป็นผลจากการเพิ่มขึ้นของระบบฮอร์โมนไทรอยด์ได้ นอกจากนี้ยังพบมีการกลายพันธุ์ในยีนที่ถอดรหัสเป็นโพแทสเซียม โวลเทจ-เกท แชนแนล, ชอว์-รีเลตเตด ซับแฟมีลี, เมมเบอร์ 4 (Kv3.4) และโซเดียมแชนแนลโปรตีนไทป์ 4 ซับยูนิทแอลฟา (Na41.4)[2]

พบว่าผู้ป่วย TPP จากหลายๆ กลุ่มประชากร ตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน KCNJ18 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นอินเวอร์ดเรคทิฟายเออร์โพแทสเซียมไอออนแชนแนลชื่อ Kir2.6 ซึ่งในยีนนี้ก็มีไทรอยด์เรนพอนส์เอเลเมนท์เช่นกัน[5]

ฮิวแมนลิวโคซัยต์แอนติเจน (HLA) บางชนิด โดยเฉพาะชนิด B46, DR9, DQB1*0303, A2, Bw22, AW19 และ DRW8 พบบ่อยในผู้ป่วย TPP การที่พบมีความสัมพันธ์ระหว่าง TPP กับ HLA บางชนิดซึ่งมีบทบาทในการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันอาจทำให้เป็นไปได้ว่าการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันนี้เป็นสาเหตุโดยตรงของ TPP หรือเป็นการเพิ่มโอกาสการเป็นโรคเกรฟส์ซึ่งเป็นโรคแพ้ภูมิตนเองเช่นกัน[2]

โรคไทรอยด์

โรคไทรอยด์ที่พบร่วมกับ TPP มากที่สุดคือโรคเกรฟส์ ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากปฏิกิริยา autoimmune ซึ่งทำให้มีการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์มากผิดปกติ นอกจากนี้ TPP ยังพบในผู้ป่วยโรคไทรอยด์อื่นๆ เช่น ไทรอยด์อักเสบ คอพอกก้อนเดียวชนิดเป็นพิษ, เนื้องอกไทรอยด์ชนิดเป็นพิษ, เนื้องอกของต่อมใต้สมองซึ่งหลั่ง TSH, การกินฮอร์โมนไทรอกซีนหรือไอโอดีนมากเกินไป, และภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานมากเกินที่ถูกชักนำจากอะมิโอดาโรนด้วย