การวินิจฉัย ของ โรคพร่องเอนไซม์_G-6-PD

การย้อมเซลล์เม็ดเลือดแดง (Completed Blood Count - CBC)

ในคนที่เป็นโรคนี้ ถ้าย้อมพิเศษจะเห็นลักษณะที่เป็น “Heinz body” ซึ่งเกิดจากการตกตะกอนของฮีโมโกลบินที่ไม่คงตัว มักพบร่วมกับภาวะต่างๆ ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก หรือ มีการทำลายเม็ดเลือดแดงและมีปฏิกิริยา Oxidation เกิดขึ้นกับฮีโมโกลบินภายในเม็ดเลือดแดง เมื่อเม็ดเลือดแดงที่มี Heinz body ผ่านไปที่ตับหรือม้าม เม็ด Heinz body จะถูกกำจัดออกจนเม็ดเลือดแดงมีลักษณะเป็น Bite cell หรือ Defected spherocyte ซึ่งสามารถเห็นได้ใน CBC ปกติ

Haptoglobin

Haptoglobin เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งในพลาสมา ซึ่งในภาวะปกติ Haptoglobin จะจับกับฮีโมโกลบินอิสระ (Free hemoglobin) โดยค่า Haptoglobin จะมีค่าลดลงในคนที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolysis) ยู้วหหหหหหหู้

Beutler fluorescent spot test

เป็นการทดสอบที่บ่งบอกถึงภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD โดยตรง ซึ่งจะแสดงให้เห็นปริมาณ NADPH ที่ผลิตได้จากเอนไซม์ G6PD โดยผ่านรังสีอัลตราไวโอเลต (UV) ถ้าไม่มีการเรืองแสงภายใต้ UV แสดงว่าบุคคลนั้นเป็นมีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

ใกล้เคียง

โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD โรคกรดไหลย้อน โรคระบบหัวใจหลอดเลือด โรคกรดไหลย้อนขึ้นมาที่คอและกล่องเสียง โรคริดสีดวงทวาร โรคพิษสุนัขบ้า โรคพาร์คินสัน โรคพุพอง โรคพิษแห่งครรภ์ระยะก่อนชัก โรคพยาธิใบไม้ในเลือด

แหล่งที่มา

WikiPedia: โรคพร่องเอนไซม์_G-6-PD http://www.diseasesdatabase.com/ddb5037.htm http://www.emedicine.com/med/topic900.htm http://www.fpnotebook.com/Hemeonc/Hemolysis/G6pdDf... http://www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=282.... http://www.rialto.com/g6pd/table2.htm http://apps.who.int/classifications/icd10/browse/2... http://www.g6pd.org/ https://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2015/MB_cgi?field... https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/0... https://patient.info/doctor/favism