การวินิจฉัย ของ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา

การวินิจฉัยทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยหลักทำโดยการทดสอบในแล็บ และ haemoglobin electrophoresisแต่สามารถวินิจฉัยผิดว่าเป็นภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็กได้ง่าย ๆ โดยอาศัยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ หรือจากการตรวจฟิล์มเลือด เพราะอาการทั้งสองล้วนมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic)ระดับเหล็กและ ferritin ในเลือดสามารถใช้กันภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กออกได้[4]

โดยมากคนจะพบ trait ทาลัสซีเมียโดยบังเอิญเมื่อตรวจเลือดโดยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์แล้วพบว่ามีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic) อย่างเบา ๆซึ่งอาจมีเหตุจากภาวะต่าง ๆ รวมทั้งการขาดธาตุเหล็ก, ทาลัสซีเมีย, ตะกั่วเป็นพิษ, sideroblastic anemia, หรือภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังอื่น ๆปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV), ความกว้างของการกระจายขนาดเม็ดเลือดแดง (RDW), และประวัติคนไข้สามารถกันเหตุบางอย่างเหล่านี้ออกไปคือ สำหรับทาลัสซีเมีย MCV ปกติจะน้อยกว่า 75 fl และสำหรับการขาดธาตุเหล็ก MCV ปกติจะไม่น้อยกว่า 80 fl ยกเว้นเมื่อฮีมาโทคริตน้อยกว่า 30%สำหรับเด็ก Mentzer index คือ อัตรา MCV/red blood cell count สามารถเป็นตัวจำแนกคือสำหรับการขาดธาตุเหล็ก อัตราปกติจะสูงกว่า 13 เทียบกับทาลัสซีเมียที่น้อยกว่า 13ถ้าอยู่ที่ 13 นี่บ่งว่าไม่ชัดเจน[1]

RDW อาจจำแนกการขาดธาตุเหล็กและ sideroblastic anemia ออกจากทาลัสซีเมียคือ เกิน 90% ในบุคคลที่ขาดธาตุเหล็ก RDW จะมีค่าสูง แต่จะสูงเพียงในแค่ 50% ของคนที่มีทาลัสซีเมีย และสำหรับ sideroblastic anemia ค่านี้ก็จะสูงด้วยดังนั้น ภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็กที่มีค่า RDW ปกติ โดยมากจะเป็นเพราะทาลัสซีเมีย ส่วนบุคคลที่มี RDW สูงจะต้องตรวจสอบมากขึ้น[1]

ค่าเลือดเปรียบเทียบระหว่างการขาดธาตุเหล็ก ทาลัสซีเมียแอลฟาและบีตา[1]
ค่าวัดเลือด	การขาดธาตุเหล็ก	α-thalassemia	β-thalassemia
MCV (ผิดปกติถ้า < 80 fl ในผู้ใหญ่)	ต่ำ	ต่ำ	ต่ำ
RDW	สูง	ปกติ บางครั้งสูง	ปกติ
ferritin	ต่ำ	ปกติ	ปกติ
Mentzer index (สำหรับเด็ก) (MCV/red blood cell count)	>13	<13	<13
Hb electrophoresis	ปกติ หรือHbA2 อาจน้อย	HbA2 มาก, HbA น้อย, HbF มาก	ผู้ใหญ่ (ปกติ)

ระดับ ferritin เป็นการตรวจที่ไวต่อภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กมากที่สุด ดังนั้นถ้าไม่มีการอักเสบ ระดับ ferritin ปกติโดยทั่วไปจะกันการขาดธาตุเหล็กออก[1]ภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังบ่อยที่สุดจะเป็นแบบเบา ๆ มีเม็ดเลือดขนาดปกติ (normocytic ) และมีสีปกติ (normochromic)[1]

ทาลัสซีเมียแบบบีตาจะมีระดับ HbA ที่ลดลงหรือหรือไม่มี มี HbA2 สูงขึ้น และมี HbF สูงขึ้น แต่ว่าการมีระดับ HbA2 ปกติไม่ได้กันทาลัสซีเมียแบบบีตาออกโดยเฉพาะถ้ามีการขาดธาตุเหล็กพร้อม ๆ กัน ซึ่งสามารถลด HbA2 สู่ระดับปกติ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาโดยทั่วไปจะแสดง HbA และ HbA2 ในระดับปกติ ถ้าเด็กทารกเกิดใหม่มีเฮโมโกลบินแบบ HbH หรือ Hb Bart เด็กจะมีทาลัสซีเมียแบบแอลฟา[1]

ชนิด

มีตำแหน่งยีนสองแห่งสำหรับ globin แบบแอลฟา และดังนั้น จึงมียีนสี่ยีนในเซลล์แบบ diploidยีนสองยีนมาจากแม่ และสองยีนมาจากพ่อความรุนแรงของภาวะนี้มีสหสัมพันธ์กับจำนวนยีน globin แบบแอลฟาที่มีปัญหา ยิ่งมากเท่าไร ก็จะรุนแรงขึ้นเท่านั้นในตารางต่อไปนี้ การบ่ง genotype ว่า "α" หมายถึงเป็นลูกโซ่แอลฟาที่ปกติ[5][9][6]

อัลลีลที่ผิดปกติ	รายละเอียด	Genotype
หนึ่ง	นี่รู้จักว่าเป็น ทาลัสซีเมียแบบแอลฟาเงียบ (alpha thalassemia silent) เพราะมีผลน้อยที่สุดต่อการสังเคราะห์เฮโมโกลบิน โดยยีน α-globin 3 แห่งพอให้ผลิตเฮโมโกลบินตามปกติ และจะไม่ปรากฏอาการอะไร ๆ เป็นความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบหลุดหาย (deletion) หรือไม่ได้หลุดหาย (non-deletion)[6]	-/α α/α
สอง	การผลิตเม็ดเลือด (Haematopoiesis) ภาวะนี้เรียกว่า alpha thalassemia trait เพราะว่า มียีนแอลฟา 2 ยีนที่ทำให้สามารถสร้างเม็ดเลือดแดงได้เกือบเป็นปกติ แต่อาจมีภาวะโลหิตจางแบบ microcytic (เม็ดเลือดเล็ก) และ hypochromic (สีเม็ดเลืองจาง) โรครูปแบบนี้สามารถวินิจฉัยผิดว่าเป็นภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็กและรักษาอย่างไม่ถูกต้องโดยการให้ธาตุเหล็ก [6][4]แบบนี้มี สองรูปแบบย่อย คือ[6] alpha-thal-1 (αα/--) มีการหลุดหายของยีนแบบ cis ที่ยีนแอลฟาทั้งสองในโครโมโซมหนึ่ง alpha-thal-2 (α-/α-) มีการหลุดหายของยีนแบบ trans ที่ยีนในโครโมโซม homologous ทั้งสอง	-/- α/α หรือ -/α -/α
สาม	ภาวะนี้เรียกว่า Hemoglobin H disease เพราะมีเฮโมโกลบินที่ไม่เสถียรสองอย่างในเลือด คือ Hemoglobin Barts (tetrameric γ chains) และ Hemoglobin H (tetrameric β chains) และเฮโมโกลบินทั้งสองนี้มีสัมพรรคภาพ (affinity) กับออกซิเจนในระดับสูงกว่าปกติ[10] มีภาวะโลหิตจางเนื่องจากการสลายของเม็ดเลือดแดงปรากฏทั้งแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic) และสีเลือดจาง (hypochromic) โดยมีทั้ง codocyte (หรือ target cell) และ Heinz body (หรือ precipitated HbH) ในฟิล์มเลือด โดยปรากฏกับม้ามตับโต (hepatosplenomegaly) โดยจะสังเกตเห็นได้ตั้งแต่เด็กหรือผู้ใหญ่วัยต้น ๆ ด้วยเหตุภาวะโลหิตจางและม้ามตับโต	-/- -/α
สี่	นี้เรียกว่า alpha thalassemia major ทารกในครรภ์จะมีอาการบวมน้ำ และมีเฮโมโกลบินที่หมุนเวียนไปน้อย และที่มีทั้งหมดก็จะเป็นแบบ tetrameric γ chains เมื่ออัลลีลทั้ง 4 อันเสียหาย ทารกจะไม่สามารถรอดชีวิตโดยไม่ช่วย เพราะว่า ทารกโดยมากจะตายคลอดด้วยอาการทารกบวมน้ำ (hydrops fetalis) แต่ทารกในครรภ์ที่ได้รับการถ่ายเลือดตลอดการตั้งครรภ์เริ่มตั้งแต่ต้น ๆ สามารถรอดชีวิตจนเกิดออกมาได้ โดยมีภาวะโรคในระดับที่ยอมรับได้ และหลังจากเกิด ทางเลือกในการรักษารวมทั้งการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือการถ่ายเปลี่ยนเลือดเป็นประจำ[11]	-/- -/-