การถ่ายทอดแบบแยกส่วนและกฎของเมนเดล

ตารางแสดงการผสมพันธุ์ระหว่างต้นถั่วสองต้นที่มีดอกเป็นสีม่วงแบบเฮเทอโรไซกัส แสดงให้เห็นการถ่ายทอดลักษณะการมีดอกสีม่วง (B) และสีขาว (b)

ในระดับพื้นฐานนั้นการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตเกิดจากลักษณะซึ่งมีการแยกเป็นส่วนชัดเจน เรียกว่ายีน[18] เกรเกอร์ เมนเดลที่ศึกษาการแบ่งแยกลักษณะต่าง ๆ ของต้นถั่ว เป็นผู้คนพบลักษณะซึ่งมีการถ่ายทอดนี้เป็นคนแรก[3][19] เช่นในการศึกษาลักษณะการถ่ายทอดสีของดอกถั่ว เมนเดลสังเกตว่าดอกของถั่วแต่ละต้นมีสีขาวหรือม่วง แต่ไม่มีดอกที่มีสีที่อยู่ตรงกลางระหว่างสองสีนี้ ลักษณะที่แตกต่างกันชัดเจนของยีนเดียวกันนี้เรียกว่าอัลลีล

ในกรณีต้นถั่วซึ่งเป็นสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุด แต่ละยีนของต้นถั่วจะมีสองอัลลีล ที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากต้นถั่วพ่อแม่[20] สิ่งมีชีวิตหลายชนิดรวมทั้งมนุษย์ก็มีแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะในรูปแบบนี้เช่นกัน สิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุด ซึ่งทั้งสองอัลลีลในยีนเดียวกันนั้นเหมือนกันเรียกว่าเป็นฮอโมไซกัสหรือเป็นพันธุ์แท้ที่โลคัสของยีนนั้น ในขณะที่สิ่งมีชีวิตที่ในยีนเดียวกันมีอัลลีลสองแบบไม่เหมือนกัน เรียกว่าเป็นเฮเทอโรไซกัสหรือเป็นพันธุ์ทาง

อัลลีลที่สิ่งมีชีวิตได้รับมานั้นเรียกว่าจีโนไทป์หรือรูปแบบพันธุกรรม ส่วนลักษณะที่สังเกตได้นั้นเรียกว่าฟีโนไทป์หรือรูปแบบปรากฏ เมื่อสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ มีความเป็นเฮเทอโรไซกัสในยีนหนึ่ง ส่วนใหญ่แล้วอัลลีลอันหนึ่งในนั้นจะเป็นลักษณะเด่นซึ่งจะแสดงออกมาเป็นฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ ในขณะที่อีกอัลลีลหนึ่งจะเป็นลักษณะด้อยซึ่งถูกบดบังไว้ไม่แสดงออก บางอัลลีลมีลักษณะเด่นแบบไม่สมบูรณ์ โดยจะแสดงออกเป็นฟีโนไทป์ที่มีลักษณะผสมกัน หรือมีความเป็นลักษณะเด่นร่วมกันโดยทั้งสองอัลลีลสามารถแสดงออกพร้อมกันได้[21]

เมื่อสิ่งมีชีวิตมีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ลูกจะได้รับอัลลีลจากพ่อและแม่ต้น/ตัวละหนึ่งอัลลีลแบบสุ่ม ลักษณะการถ่ายทอดและการแยกเป็นส่วนชัดของอัลลีลเช่นนี้รวมเรียกว่ากฎข้อแรกของเมนเดลหรือกฎการแยกเป็นส่วนชัด

สัญลักษณ์และการบันทึกข้อมูล

แผนภาพพงศาวลีสามารถใช้ในการแสดงแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะของโรคทางพันธุกรรมได้

นักพันธุศาสตร์ใช้สัญลักษณ์และแผนผังต่าง ๆ ในการบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะ ยีนต่าง ๆ มักถูกแทนที่ด้วยตัวอักษรไม่กี่ตัว และมักใช้เครื่องหมาย "+" ในการแสดงว่ายีนนั้น ๆ เป็นยีนปกติตามธรรมชาติซึ่งไม่มีการกลายพันธุ์ เรียกว่าเป็นพันธุ์ป่า[22]

ในการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับการผสมพันธุ์และการสืบทอดเผ่าพันธุ์ (โดยเฉพาะเมื่อเกี่ยวข้องกับกฎของเมนเดล) มักเรียกรุ่นพ่อแม่ว่าเป็นรุ่น "P" (parent) และรุ่นลูกเรียกว่ารุ่น "F1" (first filial) เมื่อรุ่น F1 มีลูกอีกก็จะเรียกว่ารุ่น "F2" (second filial) แผนผังในการทำนายผลที่เกิดจากการผสมพันธุ์ที่ใช้บ่อยชนิดหนึ่งคือตารางพันเน็ต

นอกจากนี้ในการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์ นักพันธุศาสตร์มักใช้แผนภาพเพ็ดดีกรีในการอธิบายการถ่ายทอดลักษณะที่เป็นโรคนั้น ๆ [23] โดยแสดงให้เห็นการถ่ายทอดลักษณะของความเป็นโรคในครอบครัว

ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีน

ความสูงของมนุษย์นั้นเป็นลักษณะที่เกิดจากปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างยีนหลายตัว ข้อมูลเมื่อ ค.ศ. 1889 ของฟรานซิส กาลตันแสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ระหว่างความสูงของลูกกับความสูงเฉลี่ยของพ่อแม่ ซึ่งแม้ค่าความสูงจะมีความสัมพันธ์กัน แต่ก็ยังมีความแปรปรวนอยู่ แสดงว่าสิ่งแวดล้อมเป็นปัจจัยสำคัญปัจจัยหนึ่งที่กำหนดความสูงของมนุษย์

สิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ มียีนหลายพันยีน และสำหรับสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศนั้น ยีนเหล่านี้สามารถมีการจัดเรียงโดยไม่ขึ้นต่อกันได้ หมายความว่าการถ่ายทอดอัลลีลลักษณะสีเขียวหรือสีเหลืองของเมล็ดถั่วจะไม่สัมพันธ์กันกับการถ่ายทอดลักษณะสีม่วงหรือสีขาวของดอกถั่ว ปรากฏการณ์นี้เรียกว่ากฎข้อที่สองของเมนเดลหรือกฎการจัดเรียงอย่างอิสระ นั่นคือแต่ละอัลลีลของแต่ละยีนสามารถเกิดมีการสับเปลี่ยนระหว่างพ่อแม่ได้เพื่อให้มีทายาทที่มีส่วนผสมของลักษณะหลาย ๆ แบบ (แต่บางยีนก็ไม่ได้มีการจัดเรียงอย่างอิสระ เนื่องจากมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรม ซึ่งจะกล่าวต่อไป)

บางครั้งลักษณะหนึ่ง ๆ อาจมียีนที่ทำหน้าที่กำหนดลักษณะนั้น ๆ หลายตัว เช่นที่พบในดอกบลูอายแมรี่ (Omphalodes verna) ซึ่งมียีนที่มีอัลลีลซึ่งกำหนดสีของดอกเป็นสีฟ้าหรือสีม่วง กับอีกยีนหนึ่งซึ่งมีหน้าที่กำหนดว่าดอกจะมีสีหรือเป็นสีขาว หากพืชต้นหนึ่งมีอัลลีลซึ่งกำหนดให้มีสีขาวอยู่สองอัลลีล ดอกไม้ก็จะมีสีขาว ไม่ว่าจะมีการถ่ายทอดการกำหนดสีมาเป็นสีม่วงหรือสีฟ้าก็ตาม ปฏิกิริยาระหว่างยีนเช่นนี้เรียกว่าการข่มข้ามคู่ ซึ่งยีนที่สองนั้นมีการข่มยีนแรกแบบข้ามคู่[24]

ลักษณะถ่ายทอดหลายอย่างไม่ได้มีลักษณะแยกกันชัดเจนเหมือนการมีดอกสีขาวหรือม่วง แต่มีความผสมกลมกลืนต่อเนื่องกันไปเช่นความสูงหรือสีผิวของมนุษย์ ลักษณะถ่ายทอดเช่นนี้เรียกว่าลักษณะถ่ายทอดเชิงปริมาณ เป็นผลที่เกิดจากการควบคุมของยีนหลายตัว[25] ผลของยีนเหล่านี้ปรับเปลี่ยนไปมากหรือน้อยด้วยปัจจัยจากสิ่งแวดล้อม ระดับที่ผลของยีนมีต่อการเกิดเป็นลักษณะนั้นเรียกว่าอัตราพันธุกรรม[26] ซึ่งเป็นค่าสัมพัทธ์ โดยในสภาพที่สิ่งแวดล้อมมีความหลากหลายมาก ยีนก็จะมีความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะน้อยลงไป ตัวอย่างเช่นความสูงของมนุษย์มีความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะอยู่ที่ 89% สำหรับในสหรัฐอเมริกา แต่ในไนจีเรียซึ่งประชากรมีการเข้าถึงอาหารและบริการสาธารณสุขแตกต่างกันมากนั้น ความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะความสูงของยีนอยู่ที่เพียง 62% เท่านั้น[27]